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Malattie rare – Pubblicata una nuova GeneReview e aggiornate altre cinque

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. È stata pubblicata...

Malattie rare – Acidosi e sordità in pazienti con mutazioni recessive in FOXI1

All’interno di due famiglie di consanguinei non imparentate, gli autori hanno individuato tre pazienti che presentavano nuove mutazioni missenso omozigoti in FOXI1. I pazienti presentavano sordità neurosensoriale a esordio precoce e acidosi tubulare renale distale. Consulta l’abstract su PubMed J Am Soc Nephrol. 2018 Mar;29(3):1041-1048 Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-09-05-2018.html ...

Lupus eritematoso cutaneo – Potrebbe essere legato ad altre patologie autoimmuni

"I pazienti, dunque, dovrebbero sottoporsi a un'attenta valutazione medica per evidenziare eventuali malattie autoimmuni concomitanti, soprattutto artrite e a carico della tiroide. Lo studio su Jama Dermatology (Reuters Health) – Chi soffre di lupus eritematoso cutaneo (Cle – cutaneous lupus erythematosus) dovrebbe essere valutato attentamente per evidenziare eventuali altre...

12 maggio, Genova – Giornata Internazionale Sindrome Fibromialgica, Encefalomielite mialgica e Sensibilità chimica multipla

ACCENDIAMO UNA LUCE COLORATA PER SENSIBILIZZARE I CITTADINI SULLE TRE SINDROMI FIBROMIALGIA, ENCEFALOMIELITE MIALGICA e SENSIBILITA' CHIMICA MULTIPLA Il Comitato per il riconoscimento della Fibromialgia, con Assoutenti Liguria, Aisf Onlus, Comitato IMI Onlus, Adas Onlus e il patrocinio di Regione Liguria e Comune di Genova, ha organizzato un evento divulgativo indirizzato...

Osteoporosi – Documento di indirizzo su diagnosi, terapia, assistenza e prevenzione per interventi omogenei in tutte le Regioni

"E' stato approvato in Stato Regioni il documento di indirizzo  “Una strategia di intervento per l’osteoporosi”. Obiettivo è definire un approccio sistematico complessivo che consenta il raccordo e il coordinamento programmatico degli interventi di prevenzione, diagnosi precoce e cura dell'osteoporosi e delle sue complicanze, con...