12 Mag 2018
Malattie rare – Acidosi e sordità in pazienti con mutazioni recessive in FOXI1
All’interno di due famiglie di consanguinei non imparentate, gli autori hanno individuato tre pazienti che presentavano nuove mutazioni missenso omozigoti in FOXI1. I pazienti presentavano sordità neurosensoriale a esordio precoce e acidosi tubulare renale distale.
J Am Soc Nephrol. 2018 Mar;29(3):1041-1048
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-09-05-2018.html