Sindrome con faccia da fischiatore o Sindrome di Freeman-Sheldon
"Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Displasia cranio-carpo-tarsale; Distrofia cranio-carpo-tarsale La sindrome di Freeman-Sheldon (FSS), nota anche come sindrome della faccia 'da fischiatore', è un difetto congenito raro, caratterizzato da anomalie ossee e contratture articolari associate a dismorfismi tipici. La FSS fa parte del gruppo nosologico delle artrogriposi...
Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all’X o Sindrome ATR-X
"Sinonimo: Sindrome ATR-X La sindrome alfa talassemia con ritardo mentale legata all'X è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, anomalie dei genitali e alfa talassemia, nei maschi. Di solito, le femmine eterozigoti sono normali, sia sul piano fisico che su quello intellettivo...
Sindrome di Walker-Warburg o Idrocefalo – agiria – displasia retinica
"Sinonimi: Idrocefalo - agiria - displasia retinica; Sindrome HARD; Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica; WWS La sindrome di Walker-Warburg (WWS) è una rara forma di distrofia muscolare congenita associata a anomalie cerebrali ed oculari. La sindrome ha una diffusione mondiale...
Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO)
"Sinonimi: Sindrome ECO La sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) è caratterizzata da una serie di anomalie del sistema endocrino, cerebrale e scheletrico con mortalità in epoca neonatale...
Sindrome ARC o Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi
"La sindrome artrogriposi-disfunzione renale-colestasi (ARC) è una malattia multisistemica, caratterizzata da artrogriposi multipla congenita neurogena, disfunzione dei tubuli renali e colestasi neonatale, associate a una riduzione dell'attività sierica della gamma-glutamil-transferasi...
Sindrome di Bull-Nixon
"Sinonimo: Invaginazione basilare primitiva Le impronte della base del cranio è un segno radiologico, caratterizzato dall'invaginazione della giunzione cranio-vertebrale nel cranio, con collo corto e posizione anomala della testa...
Sindrome CHIME
"Sinonimi: Displasia neuroectodermica, tipo CHIME; Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL; PIGL-CDG; Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale; Sindrome di Zunich-Kaye; Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich La sindrome di Zunich-Kaye è una sindrome rara da displasia ectodermica caratterizzata da colobomi oculari, cardiopatie, dermatite ittiosiforme, deficit...
Sindrome di Donnai-Barrow (DBS)
"Sinonimi: Sindrome DBS/FOAR; Sindrome FOAR; Sindrome anomalia oculari e facciali-telecanto-sordità; Sindrome di Holmes-Schepens; Sindrome ernia diaframmatica-esonfalo-ipertelorismo; Sindrome ernia diaframmatica-ipertelorismo-miopia-sordità; Sindrome facio-oculo-acustico-renale La sindrome di Donnai-Barrow (DBS) è una sindrome malformativa rara, congenita multisistemica, spesso grave, con dismorfismi facciali caratteristici, segni oculari, sordità, agenesia del corpo calloso...
Miopatia – sequenza di Moebius – sequenza di Robin
"Sinonimo: Sindrome di Carey-Fineman-Ziter La sindrome di Carey-Fineman-Ziter (CFZ) è una condizione rara, caratterizzata dall'associazione tra ipotonia, sequenza di Moebius (paralisi facciale bilaterale congenita con deficit dell'adduzione oculare), sequenza di Pierre Robin (micrognazia, glossoptosi e palatoschisi o palato ogivale), facies insolita e ritardo di crescita...
Sindrome di Joubert
"Sinonimi: CPD IV; Disturbo cerebelloparenchimale IV; Sindrome di Joubert classica; Sindrome di Joubert pura; Sindrome di Joubert, tipo A; Sindrome di Joubert-Boltshauser La sindrome di Joubert (SJ) è caratterizzata da una malformazione congenita del tronco cerebrale e un'agenesia o ipoplasia del verme cerebellare che esita in difetti...