Atassia episodica, tipo 4
Sinonimi: Atassia vestibolocerebellare periodica; PATX L'atassia episodica tipo 4 è caratterizzata da atassia, che di solito non risponde all'acetazolamide, vertigini e movimenti oculari anomali (anomalo puntamento oculare, nistagmo con fissazione visiva e anomalo riflesso vestibolo-oculare)...
Siderosi superficiale
"La siderosi superficiale è una malattia neurologica rara caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva, atassia cerebellare, segni piramidali e depostiti di emosiderina nelle leptomeningi spianali e craniche e nello strato subpiale, evidenti alle immagini diagnostiche...
Malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero)
"La malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) comprende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da un quadro clinico che comprende malattie neurologiche e dello sviluppo di gravità variabile...
Miopatia nemalinica, tipo Amish
"La miopatia nemalinica tipo Amish è una forma di miopatia nemalinica (NM) descritta esclusivamente in numerose famiglie della comunità Amish...
Melanocitosi neurocutanea
"Sinonimi: Melanosi neurocutanea; NCM La melanocitosi neurocutanea (NCM) è una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata da aggregazioni anomale di nevo-melanociti nel sistema nervoso centrale (melanocitosi leptomeningea), associate a nevi melanociti congeniti grandi o giganti (CMN)...
Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3
"Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3, caratterizzata da lissencefalia classica (lissencefalia tipo 1) e segni facciali caratteristici...
Malattia di Rosaï-Dorfman
"Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman; Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes; SHML La malattia di Rosaï-Dorfman è un'istiocitosi benigna rara delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dallo sviluppo di accumuli di istiociti indolori nei linfonodi, soprattutto a livello della regione cervicale...
Sindrome letale degli pterigi multipli
"Sinonimi: LMPS; Sindrome letale degli pterigi multipli, autosomica recessiva La sindrome da pterigi multipli letale (LMPS) è una delle numerose malattie caratterizzate da pliche cutanee multiple, che limitano la mobilità delle articolazioni, e da anomalie congenite che coinvolgono la testa, il collo, il viso, le vertebre...
Tricotiodistrofia o TTD
"La tricotiodistrofia (TTD) definisce un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da capelli corti e fragili, che presentano carenza di zolfo (secondaria a una anomalia della sintesi delle cheratine che contengono zolfo). La prevalenza non è nota, ma sembra piuttosto rara...
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
"Sinonimi: CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi; Deficit di CYP11B1 L'iperplasia congenita del surrene da deficit di 11 beta-idrossilasi (CYP11B1) è una forma rara di iperplasia surrenalica congenita (CAH), caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, iperandrogenismo, ipertensione e virilizzazione nelle femmine...