Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi
"Sinonimi: Deficit di POR; Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo POR; PORD L'iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi è una forma unica di iperplasia surrenalica congenita (CAH) è caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, grave ambiguità sessuale in entrambi i sessi e malformazioni scheletriche...
Sindrome EEM
"Sinonimo: Displasia ectodermica - ectrodattilia - distrofia maculare La sindrome EEM è caratterizzata dall'associazione tra displasia ectodermica, ectrodattilia e distrofia della macula...
Sindrome di Figuera o Sindrome orofaciodigitale, tipo 10
"Sinonimi: OFD10; Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10; Sindrome orofaciodigitale con aplasia del perone La sindrome oro-facio-digitale tipo 10 è caratterizzata da segni facciali (telecanto, sella nasale piatta, retrognazia), orali (palatoschisi, frenuli vestibolari) e digitali (oligodattilia, polidattialia preassiale)...
Sindrome di Floating-Harbor
"La sindrome Floating-Harbor è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva, caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura associata a ritardo dell'età ossea e del linguaggio espressivo. La prevalenza e l'incidenza non sono note. Sono stati descritti circa 100 casi...
Distrofia miotonica tipo 2 o Miopatia miotonica prossimale
"Sinonimi: Distrofia miotonica prossimale; Distrofia miotonica, tipo 2; Malattia di Ricker; Sindrome di Ricker La miopatia miotonica prossimale è una malattia multisistemica caratterizzata dalla associazione tra debolezza dei muscoli prossimali con miotonia, sintomi cardiaci e cataratta. La prevalenza è stimata in circa 1/100.000, ma una stima precisa non è ancora nota...
Sindrome di De Grouchy o Monosomia 18p
"Sinonimo: Sindrome 18p- La monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla delezione di tutto o di parte del braccio corto del cromosoma 18. L'incidenza è stimata in circa 1/50.000 nati vivi. Nella forma più comune, la sindrome dismorfica è attenuata e non specifica...
Displasia cerebro-facio-toracica
"Sinonimi: Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 La displasia cerebro-facio-toracica o sindrome di Pascual-Castroviejo di tipo 1 è una sindrome rara caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo mentale e anomalie costo-vertebrali. Sono stati descritti 13 casi...
Sindrome CANDLE
"Sinonimo: Sindrome dermatosi neutrofila atipica cronica-lipodistrofia-temperatura elevata La sindrome da dermatosi neutrofila atipica cronica con lipodistrofia e temperatura corporea elevata (sindrome CANDLE, dall'acronimo inglese Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature) è una malattia autoinfiammatoria appartenente al gruppo delle sindromi da disfunzione del proteosoma...
Sindrome CSWSS o Punte e onde continue durante il sonno
"Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; Punte e onde continue durante il sonno ad onde lente; Sindrome CSWSS; Stato epilettico elettrico durante il sonno lento Le punte e le onde continue durante il sonno (CSWS) sono espressione di un'encefalopatia epilettica rara dell'infanzia caratterizzata da convulsioni, profilo...
Malattia da emoglobina H (HbH) o Emoglobinopatia D
" La malattia da emoglobina H (HbH) è una forma moderata-grave di alfa talassemia (si veda questo termine), caratterizzata da marcata anemia emolitica ipocromica microcitica. La malattia da HbH si osserva soprattutto nel Sud-Est asiatico, in Medio Oriente e nel bacino del Mediterraneo...