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Database Malattie Rare

Glomerulonefrite membranosa primitiva

"È una glomerulopatia rara caratterizzata, dal punto di vista istologico, dall'ispessimento delle pareti dei capillari, con depositi immuni contenenti soprattutto IgG4 e C3 nella porzione sottoepiteliale. Di solito la malattia si manifesta con una sindrome nefrosica...

Glomerulonefrite membranoproliferativa

"Sinonimi: Glomerulonefrite mesangiocapillare; glomerulonefrite lobulare La glomerulonefrite membranoproliferativa rappresenta un gruppo eterogeneo di malattie che condividono aspetti microscopici misti, nefritici e nefrosici, e caratteristiche microscopiche. Colpisce principalmente i bambini. È dovuta a deposizione di immunocomplessi di origine idiopatica o secondaria a malattia sistemica. La diagnosi si...

Glioma

"Il glioma è un tumore che origina in alcune particolari cellule del sistema nervoso centrale,  le cosiddette cellule della glia.  Come ogni tumore, anche il glioma è provocato da una mutazione genetica, ma l'esatta causa di questa mutazione è ancora oggetto di studio. Esistono diversi tipi di gliomi:...

Glioblastoma

"Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata dalle spiccate caratteristiche recidivanti di questa neoplasia. Il glioblastoma fa parte della categoria dei cosiddetti gliomi, i tumori primari del cervello che si manifestano più frequentemente...

Glicogenosi, tipo 2 o Malattia di Pompe

"Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 2?  Chiamata anche malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o di alcuni organuli. Fonte: Fondazione Telethon Tratto da: https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/glicogenosi-di-tipo-2-malattia-di-pompe/ ...

Gastroenterite eosinofila

"Sinonimi: EGE; Enterite eosinofila; Gastroenterocolite eosinofila La gastroenterite eosinofila (EGE) è una malattia rara gastrointestinale benigna caratterizzata dalla presenza di disturbi gastrointestinali (GI) non specifici, associati ad un'infiltrazione eosinofila del tubo digerente, che può coinvolgere diversi segmenti e strati all'interno della parete GI. La prevalenza e l'incidenza...

Gastrite atrofica autoimmune

"La gastrite atrofica è un processo infiammatorio cronico della mucosa dello stomaco. La conseguente perdita della componente ghiandolare sovverte la normale funzionalità gastrica; così, in presenza di gastrite atrofica, si assiste alla graduale comparsa di ipocloridria ed acloridria, con dispepsia e disordini gastrointestinali associati ad ipergastrinemia,...

Gangliosidosi GM1

"Sinonimi: Deficit di GLB1; Deficit di beta-galattosidasi-1; Malattia di Landing La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, dal punto di vista biochimico, da riduzione dell'attività della beta-galattosidasi e, dal punto di vista clinico, da un'ampia gamma di segni neuroviscerali, oculari e da...

Gammopatie monoclonali

"Oltre al Mieloma Multiplo  esistono altre condizioni in cui è presente una paraproteina (proteina anomala al tracciato elettroforetico delle siero proteine). CLASSIFICAZIONE DELLE GAMMOPATIE MONOCLONALI: Neoplasie Plasmacellulari Gammopatie monoclonali di incerto significato  (MGUS) Plasmocitoma solitario Mieloma Multiplo e sue varianti:micromolecolare; non secernente;extramidollare Leucemia plasmacellulare Sindrome POEMS Malattie Linfoproliferative Linfoma linfoplasmocitico Macroglobulinemia di Waldeström Malattie delle catene...