Adrenomieloneuropatia
"L'adrenomieloneuropatia (AMN) è un'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) dell'adulto, malattia perossisomiale con paraparesi spastica, spesso associata a insufficienza surrenalica periferica nei maschi. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=139399...
Sindrome BNAR
"Sinonimo: Naso bifido con o senza anomalie renali e anorettali La sindrome BNAR è una sindrome da anomalie congenite multiple molto rara, caratterizzata da naso bifido (con punta globosa, ma senza ipertelorismo) con o senza difetti anali (ano anteriorizzato, atresia o stenosi rettale) e displasia renale...
Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo
"Sinonimi: Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva; Cataratta - alopecia - sclerodattilia; Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Wallis; PPK-CA, tipo Wallis L'ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva e l'alopecia congenita (PPK-CA) è una malattia genetica rara della cute, caratterizzata da alopecia congenita ed ipercheratosi palmoplantare. Di...
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
"Sinonimi: Sindrome DDON; Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica La sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) è una sindrome neurodegenerativa recessiva legata all'X, con segni clinici che comprendono inizialmente la sordità a esordio nella prima infanzia, seguita da distonia o atassia progressiva a esordio nell'adolescenza, deficit visivo...
Sindrome ATRUS
"Sinonimo: Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra la fusione prossimale del radio e dell'ulna e trombocitopenia amegacariocitica congenita...
Tumore di Klatskin o Colangiocarcinoma ilare
"Sinonimi: CCA ilare Il tumore di Klatskin è un colangiosarcoma extraepatico (CCA) che insorge nella giunzione dei principali dotti epatici, destro o sinistro, che formano il dotto epatico comune...
Deficit di beta-chetotiolasi o Aciduria alfa-metilacetoacetica
"Sinonimi: Deficit di 3-chetotiolasi; Deficit di 3-ossotiolasi; Deficit di T2; Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi; Deficit mitocondriale di acetoacetil-Coenzima A tiolasi Il deficit di beta-chetotiolasi è un difetto dell'acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale (T2), che interessa il metabolismo dei corpi chetonici e il catabolismo dell'isoleucina...
Odontocondrodisplasia o Sindrome di Goldblatt
"Sinonimi: Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta - lassità articolare; Condrodisplasia di Goldblatt; ODCD; Odontocondrodisplasia L'odontocondrodisplasia o sindrome di Goldblatt è una malattia molto rara, caratterizzata dall'associazione tra condrodisplasia e dentinogenesi imperfetta...
Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave
"Sinonimi : Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens; Epidermolisi bollosa generalizzata grave distrofica, autosomica recessiva; RDEB generalisata gravis; RDEB generalizzata grave; RDEB, tipo Hallopeau-Siemens; RDEB-sev gen L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave (RDEB-sev gen) è il più grave sottotipo di epidermolisi bollosa distrofica (DEB), in...
Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo
"Sinonimi : BMRS, tipo Ohdo; Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo; Sindrome di Ohdo; Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda La blefarofimosi di Ohdo-Madokoro-Sonoda è una sindrome congenita da malformazioni multiple caratterizzata da blefarofimosi, ptosi, ipoplasia dentale, deficit uditivo e cognitivo..:" Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci...