Miopatie mitocondriali
"Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio. Le malattie mitocondriali sono numerose e la gravità della malattia varia da individuo a individuo. Infatti non tutti i mitocondri all'interno di una cellula sono alterati e la gravità della malattia dipende dalla proporzione tra...
Miopatie infiammatorie
"Con il termine generico di “miopatia infiammatoria” i medici si riferiscono usualmente a malattie croniche causate da una disfunzione del sistema immunitario (sono malattie cosiddette “disimmuni” o “autoimmuni”) i cui meccanismi patogenetici sono simili a quelli che determinano più comuni e note malattie autoimmuni come l’artrite...
Miopatie congenite
"Le miopatie congenite (MC) sono un gruppo di malattie ereditarie rare che colpiscono primitivamente il muscolo scheletrico in seguito a mutazioni genetiche nelle proteine strutturali del muscolo. Generalmente le MC esordiscono nel bambino molto piccolo, tuttavia è possibile l’esordio anche nell’età adulta. La precisa epidemiologia delle...
Miopatia miofibrillare
"La miopatia miofibrillare (MFM) comprende un gruppo di malattie scheletriche e del muscolo cardiaco, causate dalla distruzione delle miofibrille e dall'aggregazione dei prodotti della loro degradazione sotto forma di inclusioni intracellulari...
Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi
"HIBM (Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi) sono un gruppo di malattie genetiche rare/orfane. HIBM causa debolezza muscolare progressiva e riduzione di forza che inizia in giovane età e può portare a gravi disabilità entro 10 - 20 anni. Oltre a gruppi di pazienti tra persone del...
Miopatia distale di Laing
"Sinonimi: MPD1; Miopatia distale a esordio precoce di Laing;MPD1; Malattia di Gowers; Miopatia distale, tipo 1 La miopatia distale di Laing, nota anche come miopatia distale tipo 1 (MPD1), è caratterizzata da debolezza selettiva, a esordio precoce, dell'alluce e dei muscoli dorsiflessori delle caviglie e da...
Miopatia di Miyoshi (Disferlinopatia)
"La miopatia di Miyoshi (MM) è una miopatia distale recessiva caratterizzata da debolezza nella porzione posteriore e distale degli arti inferiori (muscoli gastrocnemio e soleo), associata a difficoltà a sollevarsi sulla punta dei piedi. La MM è la forma più comune di miopatia distale recessiva nelle...
Mieloma multiplo
"Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce le plasmacellule, una componente molto importante del sistema immunitario. In particolare le plasmacellule sono il risultato della maturazione dei linfociti B che, assieme ai linfociti T, rappresentano le due principali tipologie cellulari coinvolte nella risposta immunitaria. Il ruolo delle...
Mielofibrosi primaria
"La mielofibrosi primaria è una neoplasia cronica, caratterizzata da fibrosi midollare, splenomegalia e anemia con globuli rossi nucleati, a forma di goccia. La diagnosi richiede l'esame del midollo osseo e l'esclusione di altre condizioni che possono provocare mielofibrosi (mielofibrosi secondaria). Il trattamento è spesso di supporto,...
Mielodisplasia o Sindromi mielodisplasiche
"Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie, prevalenti nell'adulto-anziano, caratterizzate da una difettosa produzione, da parte del midollo osseo, di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Ne consegue una carenza di tali cellule nel sangue periferico: anemia (carenza di globuli rossi), leucopenia (carenza di globuli bianchi) e piastrinopenia...