Shighellosi
"La sighellosi è un'infezione batterica che causa dissenteria, dovuta alla Shigella, un piccolo batterio ubiquitario gram-negativo che appartiene alla famiglia degli enterobatteri. Esistono quattro specie: Shigella dysenteriae, Shigella flexneri, Shigella boydii e Shigella sonnei, tutte responsabili della dissenteria bacillare e quasi esclusivamente limitate agli ospiti umani...
Sindrome di Marsolf
"Sinonimo: Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, cataratta congenita e ipogonadismo ipogonadotropo...
Papulosi linfomatoide
"Sinonimo: LyP La papulosi linfomatoide (LyP) è una malattia cutanea rara caratterizzata da eruzioni cutanee papulo-nodulari croniche ricorrenti che regrediscono spontaneamente. Appartiene allo spettro delle malattie linfoproliferative CD30+ cutanee primitive, insieme al linfoma anaplastico cutaneo primitivo a cellule grandi (C-ALCL primitivo), con cui condivide i segni...
Sindrome trico-epato-enterica (THE)
"Sinonimo: Diarrea fenotipica; SD/THE; Sindrome trico-epato-enterica; Sindrome trico-epato-enterica/diarrea sindromica La diarrea sindromica (SD), o sindrome trico-epato-enterica (THE), è un'enteropatia congenita grave, che si manifesta con diarrea intrattabile nel primo mese di vita, associata a ritardo della crescita, dismorfismi facciali, anomalie dei capelli e, in alcuni casi,...
Sindrome CLAPO
"La sindrome CLAPO, descritta di recente, è caratterizzata da malformazioni capillari del labbro inferiore, difetti dei vasi linfatici del viso e del collo, asimmetria del viso e degli arti e iperaccrescimento parziale o generalizzato. È stata descritta in 6 pazienti non consanguinei...
Sindrome emi 3
"Sinonimi: Emi-iperplasia isolata; Emi-ipertrofia isolata; Ipertrofia dell'emicorpo L'emi-iperplasia isolata è una sindrome rara da eccessiva crescita, caratterizzata iperaccrescimento localizzato ed asimmetrico del corpo, che interessa almeno un arto; si associa a...
Iperekplexia ereditaria o Malattia dei sussulti familiare
"Sinonimi: Iperekplexia; Iperexplexia ereditaria; Malattia di Kok; Sindrome congenita dell'uomo rigido; Sindrome del neonato rigido L'ipereplexia ereditaria è una malattia neurologica ereditaria, caratterizzata da un'eccessiva contrazione muscolare dopo stimolazione. Sono stati descritti circa 150 casi...
Sequenza dell’acinesia fetale
"Sinonimi: Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare; FADS; Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 La sequenza acinesia/ipocinesia fetale (o sindrome di Pena-Shokeir tipo 1) comprende contratture multiple delle articolazioni, anomalie facciali e ipoplasia polmonare. Indipendentemente dalla causa, questa sequenza origina dalla diminuzione dell'attività fetale...
Ritardo mentale legato all’X, tipo Pai
"Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra dismorfismi e ritardo mentale. È stata descritta in quattro generazioni della stessa famiglia...
Granuloma letale della linea mediana o Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T
"Sinonimo: Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural killer; NKTCL Il linfoma nasale extranodale a cellule NK/T (NKTCL) è una neoplasia maligna rara, che colpisce di solito i maschi nella quinta decade di vita.In genere, origina dal naso, dai seni paranasali, dalle orbite...