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Database Malattie Rare

Sindrome di Moloney

"Sinonimi: Atrofia della coroide - alopecia; Atrofia regionale della coroide e alopecia L'atrofia della coroide-alopecia è una sindrome rara da displasia ectodermica, caratterizzata dall'associazione tra l'atrofia della coroide (a volte a livello periferico) e i segni della displasia ectodermica...

Sindrome di Plummer-Vinson

"Sinonimi: Disfagia sideropenica; Sindrome di Kelly-Paterson La sindrome di Plummer-Vinson o di Paterson-Kelly è caratterizzata dalla classica triade disfagia, anemia sideropenica e membrane esofagee...

Sindrome WHIM

"Sinonimi: Sindrome verruche-infezioni-leucopenia-mielocatessi; Sindrome verruche-ipogammaglobulinemia-infezioni-mielocatessi La sindrome WHIM (verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni, e mielocatessi) è un deficit immunitario congenito autosomico dominante caratterizzato dalla ritenzione anomala di neutrofili maturi nel midollo osseo (mielocatessi) e da occasionale ipogammaglobulinemia, associata ad un aumento del rischio di infezioni batteriche e alla...

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2

"Sinonimo: COXPD2 Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi proteica mitocondriale. È caratterizzato da grave ritardo della crescita prenatale, edema degli arti nel neonato e cute ridondante sul collo (idrope)...

Tumore maligno della guaina dei nervi periferici o Sarcoma neurogenico

"Sinonimi: MPNST; Neurilemmoma maligno; Neurofibroma maligno; Neurofibrosarcoma; Sarcoma neurogenico; Schwannoma maligno Il tumore maligno della guaina dei nervi periferici (MPNST) è un raro sarcoma dei tessuti molli, spesso aggressivo, che interessa un'ampia gamma di siti anatomici. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright,...

Pineocitoma

"Il pineocitoma è la forma meno aggressiva di tumore del parenchima pineale, che presenta sintomi come la sindrome di Parinaud (un gruppo di condizioni caratterizzate da anomalie dei movimenti oculari e disfunzione della pupilla, compresa la limitazione dello sguardo verso l'alto e il nistagmo con...

Monosomia 21

"Sinonimi: Sindrome 21q-; Sindrome da delezione 21q La monosomia 21 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla perdita di porzioni variabili di un segmento del braccio lungo del cromosoma 21, che comporta un rischio maggiore di sviluppare difetti congeniti, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo...

Sindrome di Malouf

"Sinonimi: Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo; Sindrome cardiogenitale; Sindrome di Najjar Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra cardiomiopatia dilatativa e ipogonadismo ipergonadotropo (DCM-HH)...

Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1

"Sinonimo: Sequenza dell'acinesia fetale; Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare; FADS La sindrome di Pena-Shokeir tipo 1 comprende contratture multiple delle articolazioni, anomalie facciali e ipoplasia polmonare. Indipendentemente dalla causa, questa sequenza origina dalla diminuzione dell'attività fetale...

Picnodisostosi

"La picnodisostosi è una malattia genetica da accumulo lisosomiale caratterizzata da osteosclerosi dello scheletro, bassa statura e fragilità ossea. È molto rara con una prevalenza esatta non nota, ma inferiore a 1/100.000. La malattia si manifesta a diverse età, tra i 9 mesi e 50 anni...