Atassia telangectasia (A-T) o Sindrome di Louis-Bar
"L'atassia telangectasia (A-T) è l'associazione tra un'immunodeficienza combinata grave (che interessa in particolare la risposta immuno-umorale) e un'atassia cerebellare progressiva. È caratterizzata da segni neurologici, telangectasie, suscettibilità alle infezioni e rischio elevato di sviluppare un tumore...
Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1)
"L'atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, nistagmo e anomalie saccadiche...
Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
"Sinonimo: ARSACS L'atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata da atassia cerebellare a insorgenza precoce accompagnata da spasticità, sindrome piramidale e neuropatia periferica...
Atassia periodica di tipo 1 e 2
"L'atassia periodica è una rara condizione disabilitante, trasmessa con modalità autosomica dominante, ma non à un'entità clinica distinta. Sinonimi: l'atassia periodica familiare e l'atassia cerebellare parossistica ereditaria. I componenti di una stessa famiglia hanno una sindrome clinica simile, tuttavia la sindrome varia da famiglia a famiglia. Gruppi di disordini...
Atassia di Friedreich
"L'atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso; dipende dalla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del movimento) e provoca atassia, cioè mancanza di coordinazione dei movimenti. Compare in genere durante l'infanzia o l'adolescenza, ma talvolta anche...
Atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1)
Sinonimi: Atassia - aprassia oculomotoria; AOA L'atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1) è una malattia neurologica che appartiene al gruppo delle atassie cerebellari autosomiche recessive...
Sindrome CHARGE
"Sinonimo: Associazione CHARGE; Sindrome coloboma-cardiopatia-atresia delle coane-ritardo della crescita e dello sviluppo-disturbi urogenitali-anomalie auricolari; Sindrome di Hall-Hittner La sindrome CHARGE è stata inizialmente definita come una associazione non casuale di anomalie (Coloboma, Difetti cardiaci, Atresia delle coane, Ritardo di crescita e sviluppo, Ipoplasia dei genitali, Anomalie...
Aspartilglucosaminuria (AGU)
Sinonimo: Deficit di aspartilglucosaminidasi L'aspartilglucosaminuria (AGU) è una malattia da accumulo dei lisosomi che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi (chiamate anche glicoproteinosi), riscontrata solo raramente fuori dalla Finlandia...
Arterite di Takayasu
"L'arterite di Takayasu è una infiammazione delle arterie, che colpisce i grandi vasi, soprattutto l'aorta e i suoi rami principali. Una caratteristica precoce della malattia è l'ispessimento della parete arteriosa, che produce stenosi, trombosi e, alcune volte, aneurismi. I segni sono molto variabili...
Arterite a cellule giganti
"Sinonimi: Arterite temporale, Malattia di Horton L'arterite a cellule giganti (ACG) è una vasculite dei grandi vasi, che interessa soprattutto le arterie che originano dall'arco aortico e, in particolare, dai rami extracranici delle arterie carotidee. L'ACG è la vasculite più comune negli adulti, con un'incidenza annuale di...