Sindrome di Cole-Carpenter
"Sinonimo: Fragilità ossea - craniosinostosi - proptosi - idrocefalo La sindrome di Cole-Carpenter è una forma molto rara di displasia scheletrica caratterizzata dai segni peculiari dell'osteogenesi imperfetta, compresa la fragilità delle ossa associata a fratture multiple, le deformità dello scheletro...
Malattia di Pyle
"Sinonimo: Displasia metafisaria di Pyle La malattia di Pyle è una displasia ossea caratterizzata da genu valgum, anomalie metafisarie associate a un allargamento diafisario delle ossa lunghe, femori e tibie con aspetto 'a fiasco di Erlenmeyer', allargamento delle coste e delle clavicole, platispondilia e assottigliamento corticale...
Sindrome BOR
"Sinonimo: Sindrome branchio-oto-renale La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è caratterizzata da anomalie degli archi branchiali (schisi, fistole, cisti), difetti dell'udito (malformazioni dei padiglioni auricolari con fistole preauricolari, sordità di conduzione o neurosensoriale) e anomalie renali (malformazioni delle vie urinarie, ipoplasia o agenesia renale, displasia renale, cisti renali)...
Sindrome della scimitarra
"Sinonimi: Sindrome da ipogenesia polmonare; Sindrome di Halasz; Sindrome epibronchiale dell'arteria polmonare destra; Sindrome venolobare polmonare congenita. La sindrome della 'scimitarra' è caratterizzata dall'associazione tra alcune anomalie cardiopolmonari, che comprendono il ritorno venoso polmonare anomalo parziale con connessione del polmone destro alla vena cava inferiore, che esita...
Esofagite eosinofila
"L'esofagite eosinofila è una malattia immuno-mediata cronica dell'esofago con conseguente e predominante infiammazione eosinofila dell'esofago; può causare sintomi simili al reflusso, disfagia, e occlusione da cibo. L'esofagite eosinofila è una malattia sempre più riconosciuta che può iniziare in qualsiasi momento tra infanzia ed età adulta; si...
Neuropatia motoria periferica – disautonomia
"Sinonimo: Sindrome di Lisker-Garcia-Ramos Questa sindrome è caratterizzata da debolezza muscolare distale a evoluzione lenta, amiotrofia a esordio infantile, disfunzione del sistema autonomo con sudorazione profusa, cianosi distale...
Sindrome di Melkersson-Rosenthal
"Sindrome idiopatica caratterizzata da una o più delle seguenti caratteristiche: edema orofacciale ricorrente, paralisi recidivanti del facciale e lingua con fessurazioni (lingua plicata)...
Sindrome di Landau-Kleffner
"Sinonimi: Afasia epilettica acquisita; LKS La Sindrome di Landau-Kleffner (LKS) è un'encefalopatia epilettica legata all'età, in cui si osserva una regressione dello sviluppo, in particolare dell'area del linguaggio, ed anomalie EEG (elettroencefalogramma) localizzate prevalentemente attorno alle aree temporo-parietali. Il termine afasia epilettica acquisita definisce i segni...
Sindrome di Axenfeld-Rieger
"Sinonimi: Sindrome di Axenfeld; Sindrome di Rieger Sindrome di Axenfeld-Rieger (ARS) è un termine generico che definisce condizioni genetiche sovrapposte, in cui il segno fisico principale è la disgenesia del segmento anteriore dell'occhio. I pazienti possono presentare varie anomalie congenite multiple...
Sindrome di Crigler-Najjar
"Sinonimi: Deficit di UGT; Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi; Deficit di bilirubina-UGT; Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina caratterizzata da iperbilirubinemia non coniugata, da difetto dell'attività della bilirubina glucuronosiltransferasi (GT) a livello del fegato...