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Database Malattie Rare

Sindrome di Sandifer

"La sindrome di Sandifer è una malattia distonica parossistica del movimento associata a reflusso gastro-esofageo e, in alcuni casi, ernia iatale...

Leucoencefalopatia megalencefalica

"Sinonimi: Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali; Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali; MLC; Megalencefalia - leucodistrofia cistica; Sindrome di Van der Knapp La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia ad esordio infantile, spesso con segni neurologici lievi all'esordio...

Neuropatia con assoni giganti (GAN)

"La neuropatia con assoni giganti (GAN) è una malattia neurodegenerativa grave a progressione lenta, caratterizzata da neuropatia motoria e sensoriale periferica progressiva con interessamento del sistema nervoso centrale (segni piramidali e cerebellari) e, nella maggior parte dei casi, capelli crespi.La prevalenza non è nota...

Sindrome NARP

"Sinonimi: Debolezza muscolare neurogena - atassia - retinite pigmentosa; Neuropatia - atassia - retinite pigmentosa La sindrome Neuropatia, Atassia e Retinite Pigmentosa (NARP) è clinicamente eterogenea, ma spesso è caratterizzata dalla combinazione tra neuropatia sensoriale-motoria, atassia cerebellare e cecità notturna...

Sindrome di Li-Fraumeni

"La sindrome di Li-Fraumeni/LFS) è una malattia rara a trasmissione autosomica dominante che colpisce il soggetto giovane e consiste in una predisposizione a tumori diversi. La definizione storica e classica è basata su criteri familiari e si fonda sull'osservazione di un sarcoma in un soggetto di...

Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1

"Sinonimi: Leucemia/linfoma delle cellule staminali; Sindrome mieloproliferativa 8p11 La neoplasia mieloide/linfoide associata al riarrangiamento di FGFR1 è una neoplasia maligna rara, caratterizzata dalla proliferazione clonale di precursori mieloidi e/o linfoidi che presentano traslocazioni o inserzioni nel cromosoma 8p11 e nel gene FGFR1, nel sangue, nel midollo...

Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione

"Sinonimi: HNPP; Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote; Neuropatia sensibile alla pressione in atto; Neuropatia tomaculare; Paralisi da impianto di bulbi di tulipano; Paralisi da raccolta delle patate La neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione (HNPP) è una malattia ereditaria dei nervi periferici con mononeuropatia ricorrente, di solito...

Leucemia variante a cellule capellute

"Sinonimi: HCL-v; Variante della reticoloendoteliosi leucemica; Variante prolinfocitica della HCL; Variante prolinfocitica della leucemia a cellule capellute La HCL-V comprende circa il 10-20% dei pazienti con HCL e lo 0,4% di tutti i tumori maligni linfoidi. Ogni anno, negli Stati Uniti, vengono diagnosticati circa 60-75 pazienti...

Brachimorfismo – onicodisplasia – disfalangismo

"Sinonimo: Sindrome BOD; Sindrome di Senior Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) è una sindrome malformativa molto rara caratterizzata da bassa statura, ipoplasia bilaterale del quinto dito associata ad ipoplasia/displasia delle unghie, dismorfismi facciali con naso grosso e bocca larga, e lieve disabilità cognitiva...