Sindrome di Lesch-Nyhan
"Sinonimi: Deficit completo di HPRT; Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi; Deficit di HPRT, grado IV; Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è la forma più grave di deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), malattia ereditaria del metabolismo delle purine con...
Sindrome LEOPARD o Sindrome di Noonan con lentigini multiple
"Sinonimi: Lentigginosi cardiomiopatica; Sindrome familiare da lentiggini multiple La sindrome di Noonan con lentiggini multiple (NSML), nota in precedenza come sindrome LEOPARD, è una malattia multisistemica rara di origine genetica, caratterizzata da lentiggini, cardiomiopatia ipertrofica...
Sindrome di Lenz-Majewski
"Sinonimo: Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea progressiva...
Sindrome di Lemierre
"La sindrome di Lemierre o "sindrome dimenticata" perché diventata rara dopo l'avvento della terapia antibiotica, è una tromboflebite settica della giugulare interna che insorge come complicanza di un ascesso peritonsillare. Essa colpisce di solito giovani adulti. I germi in causa sono gram-negativi anaerobi, in particolare Fusobacterium...
Sindrome di Legius
"Sinonimi: Sindrome NF1-simile; Sindrome neurofibromatosi 1-simile La sindrome di Legius, nota anche come sindrome NF1-simile, è una rara malattia genetica della pigmentazione cutanea, caratterizzata da macchie caffè-latte multiple, con o senza lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine. La prevalenza della sindrome di Legius non è nota....
Sindrome di Larsen
"La sindrome di Larsen (SL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare, iperlassità ligamentosa e facies peculiare (radice del naso schiacciata, ipertelorismo e, occasionalmente, palatoschisi)...
Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
"Sinonimo: Sindrome angio-osteoipertrofica La Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una malattia congenita vascolare dell'osso (CVBS) caratterizzata dalla malformazione dei vasi di un arto, in particolare di tipo artero-venoso, che causa iperaccrescimento dell'arto affetto...
Sindrome di Klinefelter
"Sinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell’apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità. La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi. La terapia...
Sindrome di Kleine Levin (KLS) (ipersonnia ricorrente primaria)
"La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è una malattia neurologica rara di origine non nota, caratterizzata da episodi di ipersonnia di tipo ricaduta-remissione in associazione a disturbi cognitivi e comportamentali. Interessa circa 1-2 milioni di individui...
Sindrome di Kleefstra
"La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo e facies caratteristica, associati a una serie di segni clinici aggiuntivi. I pazienti presentano una facies caratteristica con brachi-microcefalia, ipoplasia mediofacciale, anomala forma delle sopracciglia, sinofria,...