Miosclerosi – Deficit di Collagene VI
"Sinonimo: Miopatia miosclerotica Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, o COL6A3, comprendono un continuo clinico con aspetti in comune ma diversa gravità, in cui sono ben riconoscibili due forme distinte, la miopatia di Bethlem (BM) più lieve, e la distrofia muscolare congenita...
Distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) – Deficit di Collagene VI
"Sinonimo/i: Distrofia muscolare scleroatonica; Malattia di Ullrich La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e a evoluzione lenta, contratture multiple delle articolazioni prossimali, marcata ipermobilità delle articolazioni distali e intelligenza normale. Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni...
Miopatia di Bethlem (BM) – Deficit di Collagene VI
"Sinonimo: Miopatia benigna autosomica dominante La miopatia di Bethlem, o miopatia benigna autosomica dominante, è una forma di distrofia muscolare a progressione lenta. Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, o COL6A3, comprendono un continuo clinico con aspetti in comune...
Sclerosi Laterale Primaria
"COS'E' Esistono due principali gruppi di motoneuroni: il primo (1° motoneurone o motoneurone centrale o motoneurone corticale) si trova nella corteccia cerebrale; il secondo (2° motoneurone o motoneurone periferico o motoneurone spinale) è invece localizzato a livello del midollo spinale. I motoneuroni sono colpiti da malattie diverse,...
Sindrome di West
"Sinonimi : Ritardo mentale - ipsaritmia; Spasmi infantili La sindrome di West (o spasmi infantili) è caratterizzata dall'associazione tra scariche di spasmi assiali, ritardo psicomotorio e un tracciato EEG interictale ipsaritmico. È l'encefalopatia epilettica più frequente...
Iperossaluria primitiva
"L'iperossaluria primitiva è una malattia rara del metabolismo del gliossilato, caratterizzata da un eccesso di ossalato che provoca segni che comprendono calcoli renali occasionali, nefrolitiasi e nefrocalcinosi ricorrenti, fino alla malattia renale allo stadio terminale e all'ossalosi sistemica...
Deficit di ornitina transcarbamilasi
"Sinonimo: Deficit di OCT; Deficit di OTC; Deficit di ornitina carbamoiltransferasi Il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD) è un difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione da ammoniaca, con una forma grave ad esordio neonatale, osservata quasi esclusivamente nei maschi, e forme parziali ad...
Micosi Fungoide (MF)
E' un tipo di Linfoma cutaneo a cellule T assieme alla Sindrome di Sézary "La micosi fungoide e la sindrome di Sézary sono rari linfomi a cellule T a decorso cronico che colpisce soprattutto la cute e occasionalmente i linfonodi. La micosi fungoide e la sindrome di...
Sindrome di Sézary
"Sinonimo : Linfoma di Sézary La sindrome di Sézary (SS) è una forma aggressiva del linfoma cutaneo a cellule T, caratterizzata dalla triade eritroderma, linfadenopatia e linfociti atipici circolanti (cellule di Sézary)...
Sindrome di DiGeorge o Sindrome da delezione 22q11.2 (DS)
Sinonimi: 22q11DS; CATCH 22; Microdelezione 22q11.2; Monosomia 22q11; Sequenza di DiGeorge; Sindrome cardiofacciale di Cayler; Sindrome da anomalie facciali e troncoconali; Sindrome di DiGeorge; Sindrome di Sedlackova; Sindrome di Shprintzen; Sindrome di Takao; Sindrome velo-cardio-facciale La sindrome da delezione 22q11.2 (DS) è dovuta a un'aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie,...