Linfangioleiomiomatosi (LAM)
"Sinonimo: LAM La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una pneumopatia cistica multipla caratterizzata dalla distruzione cistica progressiva del polmone e da anomalie linfatiche, associate spesso ad angiolipomi renali (AML). Insorge sporadicamente oppure è un'espressione del complesso della sclerosi tuberosa (TSC). La LAM sporadica interessa circa 1/500.000-1/125.000 donne adulte in...
Miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM)
"Sinonimo: Miopatia centronucleare legata all'X; Miopatia miotubulare; XLCNM; XLMTM La miopatia centronucleare legata all'X (XLMTM) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da numerosi nuclei situati centralmente sulle biopsie muscolari e dai segni clinici della miopatia congenita...
Sindrome di Ellis-Van Creveld
"Sinonimi: Displasia condroectodermica; Displasia mesodermica La sindrome di Ellis-Van Creveld (EVC) è una displasia scheletrica ed ectodermica, caratterizzata dalla tetrade bassa statura, polidattilia postassiale, displasia ectodermica e cardiopatie congenite...
Sinostosi spondilo-carpo-tarsale o Sinspondilismo
"Sinonimo: Sinspondilismo La sindrome da sinostosi spondilo-carpo-tarsale o sinspondilismo congenito è una malattia rara caratterizzata da fusioni vertebrali, che si presentano spesso con assenza della segmentazione dei corpi vertebrali e fusioni delle ossa del carpo e del tarso. L'analisi di linkage ha localizzato il gene-malattia sul cromosoma...
Miopatia centronucleare autosomica dominante
"Sinonimo: AD-CNM La miopatia centronucleare autosomica dominante (AD-CNM) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla disposizione centrale di numerosi nuclei alla biopsia muscolare e dai segni clinici della miopatia congenita...
Miopatia mitocondriale – anemia sideroblastica o MLASA
"Sinonimi: MLASA; MSA; Miopatia - acidosi lattica - anemia sideroblastica La miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica fa parte di un gruppo eterogeneo di miopatie metaboliche. È caratterizzata da intolleranza progressiva all'esercizio fisico, che si manifesta durante l'infanzia, anemia sideroblastica, che si manifesta durante l'adolescenza, acidosi lattica e miopatia mitocondriale...
Sindrome XK dell’aprosencefalia/aprosencefalia XK
"Sinonimo: Atelencefalia L'aprosencefalia XK è una malformazione cerebrale sindromica molto rara, caratterizzata da aprosencefalia (assenza del telencefalo e del diencefalo), anomalie oculo-facciali (ipotelorismo oculare o ciclopia, malformazione/assenza delle strutture nasali, labioschisi), difetti preassiali degli arti...
Malattia del cervello di marmo od Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
"Sinonimi: Acidosi tubolare renale mista; Acidosi tubolare renale, tipo 3; Deficit di anidrasi carbonica 2; RTA mista; Sindrome di Guibaud-Vainsel L'osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia rara caratterizzata da osteopetrosi (si veda questo termine), acidosi tubulare renale (RTA), e disturbi neurologici legati alle calcificazioni cerebrali.La prevalenza della malattia non...
Alfa-mannosidosi o Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale
"Sinonimo: Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale L'alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria da deposito lisosomiale caratterizzata da immunodeficienza, anomalie facciali e scheletriche, deficit uditivo e cognitivo. Si presenta in circa 1 ogni 500.000 neonati...
Mucosolfatidosi o Deficit multiplo di solfatasi o Malattia di Austin
"Sinonimi: MSD; Mucosolfatidosi; Solfatidosi giovanile, tipo Austin La mucosulfatidosi (deficit multiplo di sulfatasi (DMS) o malattia di Austin) è una malattia da sovraccarico lisosomiale estremamente rara (descritti una quarantina di casi). È dovuta a un'anomalia post-traduzionale comune a tutte le sulfatasi (lisosomiali o non), ...