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Database Malattie Rare

Paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP)

"Sinonimi: Adinamia episodica di Gamstorp; Adinamia episodica ereditaria; HYPP; IperKPP; IperPP; IperPP familiare; IperPP primitiva; Malattia di Gamstorp; PP iperkaliemica; Paralisi periodica iperkaliemica familiare; Paralisi periodica iperkaliemica primitiva La paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP) è un disturbo muscolare caratterizzato da attacchi episodici di debolezza muscolare associati a un aumento della concentrazione di potassio nel siero...

Pachionichia congenita

"Sinonimo: PC La pachionichia congenita (PC) è una genodermatosi rara, caratterizzata prevalentemente da cheratoderma palmoplantare doloroso, ispessimento delle unghie, cisti e mucose orali bianchicce...

MPDU1-CDG: Sindrome CDG

"Sinonimi: CDG-If; CDG1F; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If; Sindrome CDG, tipo If; Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo If  Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica...

Displasia spondiloepifisaria congenita

"COS’È La displasia spondilo-epifisaria fa parte di un gruppo eterogeneo di condrodisplasie congenite, che, come indicato dal nome stesso, colpiscono in modo specifico le epifisi e le vertebre. A queste anomalie si possono associare problemi oculari e palatoschisi. COME SI RICONOSCE La forma più comune è quella congenita...

Malattia di Naxos

"Sinonimi: Cheratoderma con capelli lanosi, tipo I; Cheratoderma palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Ipercheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; KWWH, tipo I La malattia di Naxos è una condizione trasmessa in maniera recessiva, che associa cardiomiopatia/displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD/C) e un fenotipo cutaneo, caratterizzato da capelli caratteristicamente...

Deficit recettore dell’insulina

"Cos'è e come si manifesta il deficit del recettore dell'insulina?Il deficit del recettore dell'insulina è una condizione genetica che dà luogo a un gruppo di sindromi caratterizzate da una grave compromissione dell’azione biologica dell’insulina, uno degli ormoni maggiormente coinvolti nella regolazione dei livelli di glucosio...

Distrofia endoteliale ereditaria congenita I

"Sinonimi: CHED autosomica dominante; CHED1; CHEDI; Distrofia endoteliale ereditaria congenita 1; Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica dominante  La distrofia endoteliale ereditaria congenita 1 (CHED I) è un sottotipo raro di distrofia corneale posteriore (si veda questo termine), caratterizzata da un aspetto omogeneamente diffuso a vetro smerigliato della cornea e da un...

Sindrome di Rothmund-Thomson

"Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato a bassa statura, ritardo della crescita pre e postnatale, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, ...