Parkinsonismo a esordio precoce – deficit cognitivo
"Sinonimi: Parkinsonismo a esordio precoce - ritardo mentale; Sindrome di Laxova-Opitz; Sindrome di Waisman L'associazione tra parkinsonismo precoce e deficit cognitivo è dovuta a un'anomalia dei gangli basali, caratterizzata dai sintomi della sindrome di Parkinson (problemi posturali, rigidità, tremore), megaencefalia e deficit cognitivo variabile...
Timoma o Tumore epiteliale primitivo del timo
"Sinonimo: Neoplasia epiteliale primitiva del timo; Tumore epiteliale primitivo del timo Il timoma è una neoplasia epiteliale rara del timo (TEN; si veda questo termine), che origina dall'epitelio della ghiandola timica. È la forma più comune di TEN e ha un'incidenza annuale di circa 1/769.000. Il...
Omodisplasia
"L'omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevità grave degli arti e dismorfismi facciali. Due tipologie Sono stati descritti due tipi di omodisplasia: una autosomica recessiva o forma generalizzata (anche definita displasia micromelica con dislocazione del radio), caratterizzata da nanismo micromelico grave con brevità soprattutto rizomelica...
Ipoplasia focale del derma o Sindrome di Goltz
"L'ipoplasia focale del derma (FDH) è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da anomalie nei tessuti derivati dall'ectoderma e dal mesoderma. Di solito esordisce con anomalie della cute, difetti degli arti, malformazioni oculari e dismorfismi facciali sfumati...
Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale
Sinonimi: MPAN; NBIA da mutazione in C19orf12; NBIA5; Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di C19orf12; Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, tipo 4 La neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN), nota come neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale (NBIA),...
Sindrome di Dubowitz
"La sindrome di Dubowitz, descritta per la prima volta nel 1965, è caratterizzata da anomalie multiple congenite, ritardo mentale, ritardo di crescita con difetti immunitari, che predispongono alle allergie e all'eczema, neoplasie ematologiche e neuroblastoma...
Sindrome di Waardenburg, tipo 1
"Sinonimo: WS1 La sindrome di Waardenburg tipo 1 (WS1) è una forma della sindrome di Waardenburg caratterizzata da sordità congenita e difetti lievi nelle strutture che originano dalla cresta neurale, che causano anomalie nella pigmentazione degli occhi, dei capelli e della cute, associate alla distopia dei...
Sindrome di Guttmacher
"Sinonimo: Difetto preassiale - polidattilia postassiale - ipospadia La sindrome di Guttmacher è molto rara ed è caratterizzata dall'ipoplasia dei pollici e degli alluci, clinobrachidattilia del quinto dito delle mani, polidattilia postassiale delle mani, accorciamento del secondo dito dei piedi o presenza di una sola falange, con...
Punte e onde continue durante il sonno o Sindrome CSWS
"Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; Punte e onde continue durante il sonno ad onde lente; Stato epilettico elettrico durante il sonno lento Le punte e le onde continue durante il sonno (CSWS) sono espressione di un'encefalopatia epilettica rara dell'infanzia caratterizzata...
Microcoria – nefrosi congenita
"Sinonimo: Sindrome di Pierson La sindrome di Pierson è caratterizzata dall'associazione tra una sindrome nefrosica congenita e anomalie oculari con microcoria. Finora sono stati descritti meno di 30 casi. La sindrome di Pierson si manifesta con una proteinuria associata a una sindrome nefrosica e lesioni istologiche...