Sindrome-49xxxxy
"La sindrome 49,XXXXY è un'aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo maschile. L'incidenza annuale è compresa tra 1/85.000 e 1/100.000 nati maschi. La sindrome 49,XXXXY si differenzia dalla sindrome di Klinefelter per il QI variabile, con un deficit cognitivo...
Malattia di Schindler o Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi
"Sinonimi: Deficit di NAGA; Malattia di Schindler Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) è una malattia molto rara da accumulo lisosomiale, clinicamente e patologicamente eterogenea, caratterizzata da deficit dell'attività della NAGA...
Amiloidosi ATTRV30M o Polineuropatia amiloide familiare (FAP) o Polineuropatia amiloide da transtiretina (TTR)
Sinonimi: Amiloidosi ATTRV30M-correlata; Neuropatia amiloide da TTR; Neuropatia amiloide da transtiretina; Polineuropatia amiloide da transtiretina; Polineuropatia amiloide familiare, tipo I (tipo portoghese-svedese-giapponese) La polineuropatia amiloide familiare (FAP) o polineuropatia amiloide da transtiretina (TTR) è una neuropatia sensitivo-motoria progressiva e del sistema autonomo a esordio nell'età adulta. Sono comuni la perdita di peso...
Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
"Sinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell'udito - paralisi pontobulbare Il deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) è una malattia progressiva dei motoneuroni, con insufficienza respiratoria, sordità neurosensoriale e paralisi pontobulbare progressiva.Sono stati descritti circa 80 casi...
Sindrome di Leshima-Koeda-Inagaki
"Sinonimi: Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo; Ritardo mentale - nanismo - sordità - anomalie genitali Questa sindrome è caratterizzata da dismorfismi (asimmetria facciale, sopracciglia arcuate, ipertelorismo, sella nasale larga e piatta, microtia, naso piccolo con narici anteverse, micrognazia), sordità...
Sindrome di Saethre-Chotzen
"Sinonimi: ACS3; Acrocefalosindattilia, tipo 3; SCS La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è una malattia ereditaria rara da craniosinostosi con sinostosi coronale monolaterale o bilaterale, asimmetria facciale, ptosi, strabismo e orecchie piccole con crus prominente e altri segni meno comuni...
Oxicefalia isolata
"Sinonimi: Acrocefalia; Ipsicefalia; Ipsocefalia; Pirgocefalia; Turricefalia L'oxicefalia isolata è una forma tardiva di craniosinostosi non sindromica, caratterizzata dalla fusione prematura delle suture coronali e sagittale e, occasionalmente, anche delle suture lambdoidee. La crescita compensatoria nella regione della fontanella anteriore fa assumere al cranio una forma appuntita e conica...
Miopatia distale, tipo Nonaka
"Sinonimi: HIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi inclusi, tipo 2; Miopatia di Nonaka; Miopatia distale con vacuoli orlati; Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 2 La miopatia GNE è una miopatia distale rara autosomica recessiva, che esordisce nella prima età adulta con debolezza muscolare distale moderatamente progressiva, che interessa...
Miotonia sensibile all’acetazolamide
"Sinonimi: Miotonia - contrazioni dolorose; Miotonia congenita dolorosa; Miotonia congenita sensibile all'ACZ; Miotonia congenita sensibile all'acetazolamide; Miotonia dolorosa; Miotonia sensibile all'ACZ La miotonia rispondente all'acetazolamide è una forma della miotonia aggravata dal potassio (PAM; si veda questo termine), caratterizzata da un significativo miglioramento dopo somministrazione di...
Sindrome di Mounier-Kühn o Tracheobroncomegalia
"Sinonimi: Tracheobroncomegalia congenita; Tracheobroncomegalia idiopatica. La sindrome di Mounier-Kühn, nota anche come tracheobroncomegalia idiopatica, è una malattia congenita caratterizzata da un'accentuata dilatazione della trachea e del segmento prossimale dei bronchi, che causa una clearance anomala delle secrezioni nelle vie aeree e infezioni ricorrenti delle vie respiratorie inferiori...