Miopatia distale di Laing
"Sinonimi: MPD1; Miopatia distale a esordio precoce di Laing;MPD1; Malattia di Gowers; Miopatia distale, tipo 1 La miopatia distale di Laing, nota anche come miopatia distale tipo 1 (MPD1), è caratterizzata da debolezza selettiva, a esordio precoce, dell'alluce e dei muscoli dorsiflessori delle caviglie e da...
Miopatia di Miyoshi (Disferlinopatia)
"La miopatia di Miyoshi (MM) è una miopatia distale recessiva caratterizzata da debolezza nella porzione posteriore e distale degli arti inferiori (muscoli gastrocnemio e soleo), associata a difficoltà a sollevarsi sulla punta dei piedi. La MM è la forma più comune di miopatia distale recessiva nelle...
Mieloma multiplo
"Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce le plasmacellule, una componente molto importante del sistema immunitario. In particolare le plasmacellule sono il risultato della maturazione dei linfociti B che, assieme ai linfociti T, rappresentano le due principali tipologie cellulari coinvolte nella risposta immunitaria. Il ruolo delle...
Mielofibrosi primaria
"La mielofibrosi primaria è una neoplasia cronica, caratterizzata da fibrosi midollare, splenomegalia e anemia con globuli rossi nucleati, a forma di goccia. La diagnosi richiede l'esame del midollo osseo e l'esclusione di altre condizioni che possono provocare mielofibrosi (mielofibrosi secondaria). Il trattamento è spesso di supporto,...
Mielodisplasia o Sindromi mielodisplasiche
"Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie, prevalenti nell'adulto-anziano, caratterizzate da una difettosa produzione, da parte del midollo osseo, di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Ne consegue una carenza di tali cellule nel sangue periferico: anemia (carenza di globuli rossi), leucopenia (carenza di globuli bianchi) e piastrinopenia...
Mielite acuta trasversa
"La mielite acuta trasversa è un'infiammazione acuta della sostanza grigia e della sostanza bianca in uno o più segmenti adiacenti del midollo spinale, generalmente a livello toracico. Le cause comprendono la sclerosi multipla, la neuromielite ottica, le infezioni, le malattie infiammatorie autoimmuni o postinfettive, le vasculiti,...
Microcefalia
"La microcefalia è una anomalia che colpisce uno su 10.000 nati Ecograficamente si presenta con dimensioni della circonferenza cranica meno 3 deviazioni standard, cioè molto al di sotto del normale range di normalità. Il valore del diametro biparietale non è diagnostico, in quanto basse dimensioni del BPD...
Miastenia gravis
"Sinonimo: Miastenia grave La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune rara della parte post-sinaptica della giunzione neuromuscolare la cui patogenesi consiste in un attacco anticorpo-mediato al Recettore dell'acetilcolina sito sulla membrana post- sinaptica della giunzione neuromuscolare. Caratteristiche cliniche La Miastenia Gravis ha come caratteristica principale l'ipostenia fluttuante di...
Mesotelioma
"Il mesotelio è un tessuto che riveste, come una sottile pellicola, la parete interna di torace e addome e lo spazio intorno al cuore. Questa membrana riveste anche la maggior parte degli organi interni e li protegge grazie alla produzione di un particolare liquido lubrificante che...
Mastocitosi
"La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un’abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti quali la cute, il midollo osseo, il fegato, la milza, il tratto gastrointestinale ed i linfonodi. La proliferazione dei mastociti è legata, nella maggior parte dei casi,...