Sindrome di Muckle-Wells (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))
"Sinonimi: Orticaria - sordità - amiloidosi; Orticaria neutrofila La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite periodica, sordità neurosensoriale, segni generali di infiammazione e amiloidosi secondaria (tipo AA)...
Sindrome di Mowat-Wilson (SMW)
"Sinonimo: Malattia di Hirschsprung - disabilità cognitiva La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, disabilità cognitiva, epilessia, malattia di Hirschsprung...
Sindrome di Moebius
"La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione dei nervi cranici 6 e 7. Le persone colpite dalla Sindrome di Moebius non possono sorridere, fare smorfie, spesso non possono chiudere e/o muovere gli...
Sindrome di McCune-Albright
"Sinonimo: Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine La sindrome di McCune-Albright (SMA) è definita da tre segni clinici: displasia fibrosa delle ossa (DF), macchie 'caffè-latte', pubertà precoce (PP)...
Sindrome di Miller-Fisher
"Sinonimi: Sindrome di Fisher; Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica; Variante cranica di GBS La sindrome di Miller-Fisher (SMF) è una variante rara della sindrome di Guillain-Barré (SGB), che interessa i nervi cranici.." Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile...
Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn
"Sinonimi: Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave; FHHNC con coinvolgimento oculare grave; Ipercalciuria - coloboma maculare bilaterale; Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn L'ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave (FHHNCOI) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH...
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
"Sinonimo: Sindrome MRKH Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore (2/3) della vagina in donne che mostrano uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e un cariotipo normale 46, XX...
Sindrome di Marshall
"La sindrome di Marshall è una malattia malformativa caratterizzata da dismorfismi facciali, ipoplasia grave delle ossa del naso e dei seni frontali, interessamento oculare, ...
Sindrome di Marfan
"Sinonimo: MFS La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi...
Sindrome di Maffucci
"La sindrome di Maffucci è una malattia scheletrica e cutanea molto rara di origine genetica. È caratterizzata da encondromi multipli, che esitano in deformità ossee, associati ad...