Protoporfiria Eritropoietica (EPP)
"La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rara, descritta per la prima volta nel 1960, colpisce 1 persona su 150 000 nella popolazione dell’Europa occidentale. Nell’EPP c’è un accumulo di una particolare porfirina chiamata protoporfirina che viene prodotta in eccesso dal midollo osseo. La protoporfirina...
Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford)
"La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza postnatale. Le principali caratteristiche cliniche e radiologiche comprendono l'alopecia, la cute sottile, l'ipoplasia ungueale, la perdita del grasso sottocutaneo, la rigidità articolare e l'osteolisi...
Porpora trombotica trombocitopenica
"Cos'è e come si manifesta la porpora trombotica trombocitopenica? La porpora trombotica trombocitopenica è una grave malattia acuta del sangue, caratterizzata dalla formazione patologica di aggregati di piastrine (trombi) che, ostruendo i vasi sanguigni, provocano una pericolosa diminuzione dell'apporto di ossigeno a diversi organi (reni, fegato,...
Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) o Morbo di Werlhof
"Piastrinopenia autoimmune La porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione delle piastrine da parte di autoanticorpi. Le proteine di membrana legate alla superficie piastrinica possono, infatti, acquisire caratteristiche antigeniche e stimolare il sistema immunitario, determinando la produzione di autoanticorpi. Le piastrine, da essi "attaccate", vengono...
Porpora di Henoch Schonlein ricorrente
"Porpora non trombocitopenica dovuta a una vasculite da ipersensibilità associata a numerosi sintomi comprendenti orticaria, eritema, artropatia e artrite, sintomi gastrointestinali ed interessamento renale. L'esordio può essere acuto con la comparsa simultanea di diverse manifestazioni oppure graduale con l'apparizione in sequenza di diversi sintomi e segni...
Porfiria, gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie
"Le porfirie sono un gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, da lesioni cutanee, o dalla combinazione delle due. La prevalenza dipende dal tipo di porfiria. I segni clinici si manifestano di solito nell'età adulta, ma in alcuni casi anche nell'infanzia...
Polmonite cronica idiopatica con eosinofili (PCIE)
"Sinonimo: Sindrome di Carrington La polmonite cronica idiopatica con eosinofili (ICEP) è una pneumopatia interstiziale grave molto rara. L'esordio è insidioso, caratterizzato dalla presenza di segni clinici respiratori subacuti o cronici e aspecifici...
Polmonite da ipersensibilità
"Sinonimo: alveolite allergica estrinseca; HP L'alveolite allergica estrinseca (AAE) è una malattia polmonare con sintomi di dispnea e tosse, che origina dall'inalazione di un antigene, al quale il soggetto è stato precedentemente sensibilizzato. L'incidenza di questa malattia non è nota...
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP)
"Sinonimi: FAP; Poliposi adenomatosa colorettale; Poliposi familiare del colon La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è caratterizzata da comparsa, nella seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. FAP ha un'incidenza alla nascita di circa 1/8.300. Ha un'uguale frequenza nei 2...
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica
"Sinonimi: CIDP; Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia sensitivo-motoria simmetrica monofasica, cronica, ricorrente o progressiva, da debolezza muscolare progressiva con perdità di sensibilità, assenza/diminuzione dei riflessi tendinei e proteine aumentate nel liquido cerebrospinale (LCS). La prevalenza è 1/200.000 bambini e...