Dolore cronico negli anziani – 8 milioni di anziani ne soffrono, il 60% dei casi è ignorato
"Al convegno “Dolore e sofferenza nell’anziano”, organizzato dalla Società Italiana di Gerontologia e Geriatria (SIGG), in collaborazione con la Conferenza Episcopale Italiana (CEI), presentati studi che mostrano come ascoltare e condividere la sofferenza dei pazienti sia una terapia in grado di innalzare la soglia del...
Programma di finanziamento Rare Patient Impact
Il Programma di Finanziamento RARE Patient Impact rappresenta un’opportunità di finanziamento unica per i gruppi di supporto ai pazienti affetti da malattie rare e le associazioni partner della RARE Foundation Alliance. Global Genes intende finanziare progetti che faranno concretamente la differenza nella vita dei pazienti...
Sindrome pediatrica renale, cardiaca e dello sviluppo neurologico: causata da mutazioni in TMEM260 in due famiglie non imparentate
Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma in due famiglie di consanguinei non imparentate tra loro che presentavano anomalie cardiache, renali, del sistema nervoso centrale e delle dita. Hanno individuato mutazioni troncanti omozigoti in TMEM260. Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):666-675 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte:...
Riflettori sulle malattie ipofisarie – Al Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE)
"Al 39° Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) in corso a Roma, due Simposi dedicati alle patologie ipofisarie fanno il punto sullo stato dell’arte di alcune patologie rare e complesse. Rivoluzione in atto per malattie come l’acromegalia, che in Italia colpisce alcune migliaia...
‘Epoetina alfa originator’ – Compie 30 anni e si “reinventa”
"La molecola biotech introdotta in clinica nel 1987 da Janssen oggi torna alla ribalta grazie a nuovi studi internazionali coordinati da ricercatori italiani, presentati al congresso della Euroepean Hematology Association in corso in questi giorni a Madrid, che ne hanno dimostrato l’efficacia per l’anemia da...
Degenerazione retinica con o senza ulteriori anomalie dello sviluppo: associata a mutazioni in CWC27
Gli autori hanno osservato che difetti nella proteina CWC27 erano associati a una gamma di fenotipi di malattia che andava dalla retinite pigmentosa sporadica a gravi forme sindromiche. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, è stato possibile individuare mutazioni recessive troncanti della proteina in CWC27 in...
Tumore al seno, Torino – Creata e utilizzata matrice dermica derivata da umano per ricostruzione seno
"Si tratta del primo intevento in Italia di questo genere. La matrice, derivata da pelle da donatore, è stata realizzata presso la Città della Salute di Torino, dove è stato svolto anche l’intervento di ricostruzione protesica su una paziente sottoposta a mastectomia per un tumore...
Apnea ostruttiva da sonno – La sua presenza innalza il rischio di ipertensione e diabete
"L'apnea ostruttiva da sonno di entità lieve moderata è associata ad un innalzamento del rischio di insorgenza di ipertensione e diabete. Questo il responso proveniente da due studi presentati nel corso dell'edizione annuale del congresso delle Associated Professional Sleep Societies, tenutosi recentemente a Boston, negli...
Mieloma multiplo – In Italia ogni anno 4.400 nuove diagnosi
"I disturbi iniziali sono debilitanti e impediscono i gesti più semplici. I pazienti trattati con elotuzumab presentano un aumento relativo del 50% della sopravvivenza libera da progressione a 4 anni. Al Congresso della Società Europea di Ematologia presentati i dati di uno studio su 646...
Vaccino anti-HPV – Scudo efficace anche contro le infezioni orali
"La vaccinazione contro il papillomavirus umano umano (HPV) ha portato a una riduzione dell'88% dei tassi di infezione orale da HPV. Lo evidenzia uno dei primi studi in cui si è valutata quest'associazione, presentato di recente a Chicago al congresso dell'American Society of Clinical Oncology...