Epidermolisi bollosa
"Sinonimo: EBS-loc; Epidermolisi bollosa semplice dei palmi e delle piante; Epidermolisi bollosa semplice, tipo Weber-Cockayne L'epidermolisi bollosa semplice localizzata, nota in precedenza come EBS tipo Weber-Cockayne, è un sottotipo basale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS). La malattia è caratterizzata dalla formazione di bolle, soprattutto sul palmo delle mani...
Endocardite reumatica
"Processo infiammatorio dell'endocardio che, in un individuo geneticamente predisposto, è consecutivo ad un episodio faringo-tonsillitico causato dallo streptococco beta-emolitico di gruppo A. Questa patologia si presenta in circa il 50-80% dei casi di malattia reumatica e perlopiù colpisce la valvola mitrale (3/4 dei casi) causando un’insufficienza...
Encefalopatia Porto-Sistemica o Encefalopatia epatica
"Sinonimi: Sindrome neuropsichiatrica secondaria a un'epatopatia e generalmente associata a uno shunt venoso porto-sistemico; coma epatico. L'encefalopatia porto-sistemica è una sindrome neuropsichiatrica che può svilupparsi in pazienti con malattia epatica. È il più delle volte la conseguenza di un eccesso di proteine nell'intestino alto o di...
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE)
"Sinonimo: MNGIE La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è caratterizzata dall'associazione tra alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, oftalmoplegia esterna progressiva cronica e leucoencefalopatia...
Encefalomielite acuta disseminata (EAD)
"Sinonimi: Encefalite disseminata acuta L'encefalomielite acuta disseminata (EMAD) è una malattia infiammatoria autoimmune che coinvolge il cervello e il midollo spinale. Descritta soprattutto nel bambino, generalmente fa seguito a un episodio infettivo o a una vaccinazione, ma può essere idiopatica. La sua presentazione clinica comprende un'encefalopatia acuta associata...
Encefalite di Hashimoto, fa parte del gruppo delle Encefalopatie autoimmuni
"Sinonimo: Encefalopatia sensibile agli steroidi associata a tiroidite autoimmune. Gruppo:Encefalopatie autoimmuni L'Encefalite di Hashimoto fa parte delle Encefalopatie autoimmuni, un gruppo eterogeneo di flogosi del sistema nervoso centrale, spesso indistinguibili dalle forme infettive di genesi microbica o virale. Sono tutte caratterizzate da una sintomatologia variabile e che correla con...
Encefalite con anticorpi ANTI-NMDAR o Encefalite associata ad anticorpi antirecettore NMDA
"Un’encefalite anti recettore NMDA è una malattia che si manifesta quando gli anticorpi prodotti dal proprio sistema immunitario attaccano i recettori NMDA,che si trovano nel cervello. I recettori NMDA (N-Metil D-Aspartato) sono proteine che contribuiscono a controllare gli impulsi elettrici nel sistema nervoso centrale. Le loro...
Emosiderosi Polmonare
"L'emosiderosi polmonare è una rara malattia descritta per la prima volta nel 1864, caratterizzata da un accumulo di ferro nei polmoni sotto forma di emosiderina. Può manifestarsi in forma primaria (questo avviene più frequentemente nei bambini) o secondaria, cioè come complicanza di altre malattie come le...
Emofilia B
"Sinonimi: Deficit del fattore IX; Malattia di Christmas L'emofilia B è una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:30.000 maschi...
Emofilia A grave
"Sinonimo: Deficit grave del fattore VIII L'emofilia A grave è una forma di emofilia A caratterizzata da un deficit significativo del fattore VIII della coagulazione, che causa emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti patologici secondari a minimi traumi, a interventi chirurgici o all'estrazione dentale...