Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE)
"Sinonimo: NKA L'encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili. La prevalenza mondiale e l'incidenza non sono noti. In Finlandia, l'incidenza alla nascita è di 1/55.000...
Iperfenilalaninemia materna
"Sinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilchetonuria materna; PKU materna L'iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta al rischio di aborti spontanei e il feto a un rischio importante di embriofetopatia, la cui gravità è direttamente correlata ai valori della fenilalanina materna. Questa embriopatia può essere responsabile di...
Iperfenilalaninemia lieve (HPA)
"Sinonimi: HPA lieve; HPA non-PKU; mHPA L'iperfenilalaninemia lieve (HPA) è una forma rara di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzato da sintomi lievi di HPA...
Ipercolesterolemia familiare (FH)
"L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata. L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare.Si tratta di una malattia causata da una particolare alterazione genetica che produce un eccesso di colesterolo nel sangue....
Iperchilomicronemia familiare (fa riferimento al Deficit familiare di Lipasi lipoproteica)
"Sinonimi: Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) Una rara condizione familiare caratterizzata da elevata chilomicronemia e concentrazioni diminuite delle altre lipoproteine. E' dovuta al deficit di lipasi lipoproteica, un'idrolasi alcalina dei trigliceridi che catalizza uno stadio importante della rimozione extraepatica delle lipoproteine ricche di trigliceridi dal sangue...
Ipercheratosi epidermolitica
"Sinonimo: Ittiosi eritrodermica bollosa Forma di ittiosi congenita ereditata come tratto autosomico dominante caratterizzata da eritroderma ed ipercheratosi severa. Si manifesta alla nascita con vescicole seguite dalla comparsa di squame verruciformi, ispessite, cheratinizzate su tutto il corpo, ma soprattutto nelle aree flessorie...
Iperaldosteronismo
"L’iperaldosteronismo comprende sia forme da aumentata ed autonoma produzione di aldosterone (iperaldosteronismo primario), sia forme in cui l’aumento di aldosterone consegue a stimolo da parte dell’angiotensina II (iperaldosteronismo secondario). IPERALDOSTERONISMO PRIMARIO Eziopatogenesi L’iperaldosteronismo primario è un disordine caratterizzato da un quadro ipokaliemico-ipertensivo conseguente ad una ipersecrezione primitiva di...
Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale (CCSVI)
"Il termine insufficienza venosa cerebro-spinale cronica (CCSVI) si riferisce alla descrizione di un’anomalia del flusso di sangue in cui il sistema venoso, a causa di malformazioni che provocano un restringimento delle principali vene cerebrali, non è in grado di rimuovere efficacemente il sangue dal sistema nervoso...
Incontinentia pigmenti (IP)
"Sinonimi: Sindrome di Bloch-Siemens; Sindrome di Bloch-Sulzberger L'incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all'X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a linee di Blaschko (BL), seguito da placche verrucose che evolvono in...
Immunodeficienze primitive
"Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni. Molte forme di immunodeficienza primitiva hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni casi invece, pur essendo congenito, lo stato...