Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski
"Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea progressiva. Sono stati descritti 9 casi...
Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o Sindrome di Ohtahara
"Sinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale; Sindrome di Ohtahara L'encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all'età, che comprende anche la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut. Questa rara sindrome è...
Mucopolisaccaridosi, tipo VII
"Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; MPS7; MPSVII; Malattia di Sly; Mucopolisaccaridosi, tipo VII La mucopolisaccaridosi tipo 7 è una malattia genetica rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo di glicosaminoglicani nel tessuto connettivo, che comporta un interessamento multisistemico progressivo di gravità variabile, da lieve a grave. I principali segni...
Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy
"Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi; Deficit di arilsulfatasi B; MPS6; MPSVI; Mucopolisaccaridosi VI; Sindrome di Maroteaux-Lamy La mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6) è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al deficit...
Mucopolisaccaridosi di tipo III
"Sinonimi: MPS III; Mucopolisaccaridosi, tipo 3; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisaccaridosi, tipo III Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari La mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. È caratterizzata da grave e...
Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter
"Sinonimi: MPS2; MPSII; Mucopolisaccaridosi, tipo II; Sindrome di Hunter La mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. L'incidenza è compresa tra 1/72.000 e 1/132.000 nati maschi. Il quadro clinico varia tra le forme gravi (le più frequenti), con una...
Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)
"Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1; MPSI; Mucopolisaccaridosi, tipo I La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la...
Morfea, sclerodermia localizzata o circoscritta
"La sclerodermia localizzata è una patologia che coinvolge la pelle causandone un indurimento con perdita di elasticità (sclerodermia significa, letteralmente, “pelle dura”). La causa di tale cambiamento della consistenza della pelle è una eccessiva deposizione di una proteina, detta collagene, nel derma (la “base” su cui poggia l’epidermide, ossia lo strato...
Morbo di Paget od Osteite deformante
"Sinonimo: Morbo di Paget dell'osso "La malattia ossea di Paget delle ossa è una malattia cronica dello scheletro in cui zone dell’osso vanno incontro a un rimodellamento anormale, che ne provoca ingrossamento e indebolimento. In seguito alla rottura e alla formazione di nuova materia ossea, le ossa...
Morbo di Kienbok
"Sinonimi: Lunatomalacia; Necrosi asettica dell'osso semilunare; Osteocondrite dell'osso semilunare; Osteocondrosi dell'osso semilunare La malattia di Kienbock è una patologia scheletrica rara, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da osteonecrosi del semilunare carpale...