Cisti di Tarlov
"Le cisti di Tarlov fanno parte di un gruppo di lesioni denominate "cisti meningee spinali", che comprendono diverticoli del sacco durale, o della guaina dei nervi, o dell'aracnoide. Possono avere una ricorrenza familiare. Classificazione Tipo I: cisti meningee extradurali senza interessamento di fibre delle radici nervose spinali: Tipo...
Cirrosi biliare primitiva (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva
"Sinonimo: Sindrome di Hanot La cirrosi biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un'epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta e eziologia autoimmune, caratterizzata da una lesione dei dotti biliari intraepatici, che può eventualmente esitare in una insufficienza epatica...
Iridociclite eterocromica di Fuchs
"Sinonimo: FHI L'iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall'eziologia sconosciuta che si presenta in una percentuale molto limitata (0,5-6,2%) di casi di uveite...
Cheratocono
"Malattia "ectasica"degenerativa non infiammatoria della cornea generalmente bilaterale classificata come malattia rara e caratterizzata da un’incidenza di 1 caso su 2.000 persone. Si tratta di una malattia progressiva ad andamento variabile la cui componente genetica appare evidente solamente nel 10% dei casi, come carattere dominante, ma...
Ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL)
"Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni neurologiche, epilessia e perdita della vista da degenerazione retinica, con accumulo intracellulare di materiale autofluorescente, la ceroidolipofuscina, nelle cellule neuronali del cervello e nella retina...
Canalopatie Muscolari Ereditarie
"Sono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei canali ionici muscolari I canali ionici sono delle proteine che attraversano a tutto spessore la membrana cellulare formando cosi dei canali attraverso cui gli ioni possono passare dall'interno all'esterno della cellula e viceversa....
Canalopatie muscolari
"Le Canalopatie muscolari sono caratterizzate da un’alterata eccitabilità della membrana muscolare e si dividono in Miotonie non-distrofiche e Paralisi periodiche. Esordiscono principalmente nelle prime due decadi di vita e sono caratterizzate da rigidità muscolare, dolore, debolezza e fatica. Sono causate da mutazioni nei geni CLCN1, SCN4A, CACNA1S...
Camptodattilia familiare
"Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche Condizione caratterizzata dalla presenza di deformità delle mani secondarie a contratture in flessione delle articolazioni interfalangee prossimali delle dita. La camptodattilia si può presentare isolatamente oppure può far parte di una sindrome malformativa. La patologia riconosce un'eziologia genetica con trasmissione ereditaria...
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
"Sinonimi: Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia; Demenza multi-infartuale ereditaria CADASIL, (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia, è una malattia cerebrovascolare ereditaria, caratterizzata dalla comparsa, nell'età adulta intermedia, di ictus ischemici sottocorticali...
BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sindrome del nevo blu)
"Sinonimo: Sindrome di Bean La sindrome del nevo blu (blue rubber bleb, BRBNS) è una rara malformazione vascolare caratterizzata da lesioni cutanee e viscerali spesso associate a gravi emorragie potenzialmente fatali e ad anemia...