Emofilia A
"Sinonimo: Deficit del fattore VIII L'emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate da deficit del fattore VIII della coagulazione. La prevalenza è stimata in circa 1:6.000 maschi...
Emofilia
"L'emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della coagulazione. L'incidenza annuale è stimata in 1/5.000 nati maschi e la prevalenza in 1/12.000. L'emofilia colpisce in particolare i maschi, anche se le femmine portatrici possono presentare...
Emocromatosi ereditaria
"E' una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, cuore e ipofisi. Lo sviluppo completo della malattia nelle femmine è limitato dalla presenza delle perdite mestruali, la gravidanza e il basso introito di ferro con...
Emiplegia alternante dell’infanzia
"Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del'infanzia; Emiplegia alternante del bambino L'emiplegia alternante dell'infanzia (AHC) è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da episodi di emiplegia transitori e ricorrenti (compresa la quadriplegia) ad esordio precoce, che di solito scompaiono con il sonno...
Emicrania emiplegica familiare o sporadica
"L'emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell'emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l'aura. Due forme principali L'emicrania emiplegica ha due forme principali, a seconda della storia familiare. Nel primo caso si tratta di pazienti che hanno almeno un consanguineo di...
Emiballismo
"Sindrome neurologica caratterizzata da movimenti anomali e stereotipati della metà destra o sinistra del corpo. La causa è una lesione del nucleo grigio localizzato in profondità nel cervello, chiamato corpo di Luys. Di origine per lo più vascolare, può essere dovuta a ischemia (insufficienza circolatoria) e, soprattutto, a emorragia. I movimenti involontari appaiono improvvisi, ampi, rapidi,...
Disturbo XLPDR o Disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X con segni sistemici
"Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all'X; Amiloidosi di Partington; Malattia di Partington; PDR; XLPDR Il disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X è una malattia cutanea estremamente rara descritta solo in quattro famiglie; nei maschi è caratterizzata da lesioni cutanee iperpigmentate reticolari diffuse brune, che...
Difetti del ciclo dell’urea
"Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea? I difetti del ciclo dell’urea sono malattie genetiche causate da una deficienza degli enzimi necessari per l’incorporazione dell’ammonio nell'urea: l’ammonio, infatti, viene continuamente prodotto dal metabolismo delle proteine e, nel fegato, viene trasformato in...
Disturbi congeniti della glicosilazione
"Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo di malattie genetiche dovute a difetti nella glicosilazione, un processo cellulare che consiste nell’aggiunta di zuccheri a specifiche proteine. La glicosilazione prevede una serie complessa di reazioni...
Distrofie muscolari congenite (CMD)
"Le distrofie muscolari congenite (DMC) rappresentano un gruppo eterogeneo di miopatie di origine genetica, principalmente autosomiche recessive. Hanno in comune un esordio prima di 1 anno di vita, caratterizzato essenzialmente da un’ipotonia con ipostenia muscolare, responsabile di un ritardo e di disturbi dell’autonomia motoria. Delle manifestazioni ortopediche...