Malattia di Farber
"Sinonimo: Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È una malattia del tessuto sottocutaneo, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che va dalla classica triade deformazioni progressive e dolorose degli arti, noduli sottocutanei e raucedine progressiva (secondaria all'interessamento della laringe) ad esordio neonatale, fino a fenotipi variabili...
Malattia di Fabry
"Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-galattosidasi A; FD; Malattia di Anderson-Fabry Fa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da accumulo di lipidi, tra cui vi sono anche la Malattia di Gaucher e la Malattia di Niemann Pick. La Malattia di Fabry è una malattia da deposito...
Malattia di Erdheim-Chester (ECD)
"La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è una malattia multisistemica con interessamento dello scheletro associato a dolore osseo, del sistema nervoso centrale (SNC) e/o dell'apparato cardiovascolare, esoftalmo, diabete insipido, e insufficienza renale. La prevalenza non è nota...
Malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO)
"Sinonimo: Neuromielite ottica La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale (NO) e da mielite acuta...
Malattia di Dercum
"Sinonimo: Adiposi dolorosa; Neurolipomatosi L'adiposi dolorosa o malattia di Dercum è caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei, dolorosi, multipli, associati a obesità, astenia e affaticamento e a disturbi mentali, che comprendono instabilità, depressione, confusione, demenza ed epilessia...
Malattia di Crouzon
"Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crouzon è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia facciale. La prevalenza stimata nella popolazione europea è di 1/50.000...
Malattia di Creutzfeldt-Jakob
"Sinonimo: CJD sporadica "La malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (sCJD) è una malattia neurodegenerativa subacuta letale, che rientra nel gruppo delle malattie da prioni. È caratterizzata dalla triade clinica demenza, mioclono e anomalie dell'EEG...
Malattia di Chediak-Higashi
"La malattia detta anche sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella formazione delle vescicole cellulari a trasmissione autosomica recessiva che interessa tutti i tessuti dell'organismo. Le sue principali e più gravi manifestazioni cliniche sono una spiccata suscettibilità alle infezioni batteriche dovuta a gravi anomalie...
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
"Cos'è e come si manifesta la malattia di Charcot-Marie Tooth? La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono in...
Malattia di Castleman
"Sinonimi: Iperplasia ganglionaria angiofollicolare; Iperplasia linfatica angiofollicolare La malattia di Castleman (MC) è definita da un'ipertrofia dei linfonodi in presenza di un'iperplasia linfatica angiofollicolare. Ne esistono due forme: una forma localizzata, limitata a un solo linfonodo, e una forma multicentrica, che colpisce più linfonodi. La prevalenza della MC...