Sindrome urofacciale o di Ochoa
"Sinonimi: Idronefrosi - sorriso invertito; Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta La sindrome di Ochoa è caratterizzata dall'associazione tra una grave disfunzione della minzione e un'espressione caratteristica del viso. Sono stati descritti più di 100 pazienti, che presentano incontinenza,...
Sindrome Trimetilaminuria (TMAU)
"Sinonimo: Sindrome dell'odore di pesce La trimetilaminuria (TMAU), nota anche come “sindrome dell’odore di pesce”, è un disordine metabolico che comporta l’emissione di un forte e sgradevole odore paragonabile a quello del pesce marcio. La sindrome è dovuta all’alterazione nel metabolismo della trimetilammina (TMA), un’ammina terziaria maleodorante,...
Sindrome TRAPS
"Sinonimi: Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale; Febbre iberniana familiare; Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF È stato dimostrato che il gene TNFRSF1A, che codifica per il recettore tipo 1 del fattore di necrosi tumorale (TNFR1) e che si...
Sindrome SAPHO
"Sinonimo: Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite La sindrome SAPHO (acronimo che sta per sinovite, acne, pustolosi, iperostosi e osteite) è una malattia autoinfiammatoria, caratterizzata dall'associazione tra un interessamento dei neutrofili della cute e un'osteomielite cronica...
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 4 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4
"La Sindrome Poliendocrina Autoimmune di tipo IV comprende tutte le associazioni cliniche non incluse nei gruppi precedenti. Una delle combinazioni più frequenti è quella di diabete mellito di tipo 1 e celiachia, ma ne esistono molte altre. Le sindromi poliendocrine autoimmuni sono patologie caratterizzate da insufficienza funzionale di...
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo
"Sinonimi: APS, tipo 3; APS3; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 3; Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 Si caratterizza per la presenza di tiroidite autoimmune ed altre manifestazioni autoimmuni in assenza di malattia di Addison. E’ la più frequente tra le sindromi poliendocrine autoimmuni. E’ nettamente più frequente nel...
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2
"Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2; APS, tipo 2; APS2; Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison; Sindrome di Schmidt; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2; Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 Conosciuta anche con il nome di sindrome di Schmidt, si caratterizza per la...
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1
"Sinonimi: APS, tipo 1; APS1; Ipoparatiroidismo autoimmune - candidosi cronica - malattia di Addison; Sindrome APECED; Sindrome HAM, Sindrome MEDAC; Sindrome deficit endocrino multiplo-malattia di Addison-candidosi; Sindrome ipoparatiroidismo autoimmune-candidiasi cronica-malattia di Addison; Sindrome ipoparatiroidismo-malattia di Addison-candidiasi; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1; Sindrome poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica;...
Sindrome Poems
"La sindrome POEMS è una patologia rara multisistemica definita dalla coesistenza di polineuropatia (P) e gammopatia monoclonale (M) e dalla loro associazione con altre alterazioni tra cui le più importanti che contribuiscono alla definizione della sindrome sono organomegalia (O) (epatomegalia, splenomegalia, linfoadenopatia), endocrinopatia (E) (surrenale,...
Sindrome PKAN
"La neurodegenerazione associata alla patotenato chinasi (PKAN) è la forma più comune di NBIA. È causata da mutazioni nel gene PANK2 che determina un deficit dell’enzima pantotenato chinasi coinvolto nella sintesi del Coenzima A, molecola fondamentale in numerosi processi cellulari. I segni e sintomi neurologici di PKAN includono distonia, disartria...