Teleangectasia emorragica ereditaria
"Sinonimo: HHT; Malattia di Rendu-Osler; Malattia di Rendu-Osler-Weber E' una malattia ereditaria dell'angiogenesi, caratterizzata da telangectasie muco-cutanee e malformazioni arterovenose viscerali. La prevalenza è circa 1/6.000...
Tefralogia di Fallot
"La tetralogia di Fallot è una rara condizione causata dalla combinazione di quattro difetti cardiaci che sono presenti alla nascita. Questi difetti, che influenzano la struttura del cuore, causano un ridotto afflusso di sangue dal cuore e nel resto del corpo. Neonati e bambini con tetralogia...
Talassemie alfa o beta
"Cosa sono e come si manifestano le talassemie? Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. L’emoglobina è costituita...
Stiff Man ( la sindrome dell’ uomo rigido)
"Sinonimi: Sindrome della persona rigida e disturbi correlati; SPS; Sindrome ''stiff man''; Sindrome dell'uomo rigido; Sindrome di Moersch-Woltman La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati...
Spina bifida isolata
"La spina bifida è il difetto del tubo neurale più comune. Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui si sviluppano il cervello e il midollo spinale. La spina bifida, spesso definita spina bifida aperta, coinvolge la colonna vertebrale e, talvolta, il midollo spinale...
Spina Bifida
"La Spina Bifida è una grave malformazione congenita che interessa la colonna vertebrale del nascituro ed il suo contenuto nervoso durante i primissimi mesi di gravidanza (in Italia una gravidanza (1) su 1.300). Comporta disabilità sensitivo-motorie e funzionali a carico dei diversi organi e apparati come la...
Spasmofilia
"La spasmofilia è una patologia riscontrata per la prima volta da P. Clarke (1815). Nel 1852, Lucien Corvisart la chiamò tetania. Questo disturbo colpisce soprattutto nella prima infanzia, e porta a una ipereccitabilità galvanica e meccanica dei nervi periferici, provocando spasmi muscolari localizzati (laringospasmo) o generalizzati (tetania). Nei casi più gravi può anche causare...
Siringomielia
"Sinonimo: Idromielia La siringomielia è caratterizzata da cavità intramidollari contenenti liquido cerebrospinale (CSF), secondarie a una causa nota (siringomielia secondaria, SS) o, più raramente, a una causa non nota (siringomielia primitiva, SP). La prevalenza stimata è di 8,4/100.000...
Sindromi midollari
"Lesioni midollari si manifestano con quadri sindromici diversi sulla base di sede, estensione e natura delle lesioni Le sindromi midollari specifiche comprendono le seguenti (vedi tabella Sindromi midollari): Mielopatia trasversa; Sindrome di Brown-Séquard; Sindrome del cavo centrale; Sindrome midollare anteriore; Sindrome del cono midollare. La sindrome della cauda equina, che interessa...
Sindromi di Loeys-Dietz (LDS) di tipo 1 e 2
"Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica dominante causate da mutazioni nei geni dei Recettori 1 e 2 del Fattore di Crescita Trasformante Beta (TGFBR1 e TGFBR2 dall’acronimo inglese). Caratteristica costante di queste sindromi è la presenza di tortuosità vascolare, formazione di aneurismi e...