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Giugno 2017

Sindrome di Hurler

"Sinonimo: MPS1H; MPSIH; Malattia di Hurler; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H; Mucopolisaccaridosi, tipo IH La sindrome di Hurler è la forma più grave della mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS 1; si veda questo termine), una malattia rara da accumulo lisosomiale caratterizzata da difetti scheletrici, deficit cognitivo, cardiopatia, disturbi respiratori,...

SINDROME DI HUGHES (Sindrome da Antifosfolipidi)

"Nel 1983 e nei due anni seguenti abbiamo pubblicato diversi studi clinici e di laboratorio, mostrando che alcune proteine del sangue (anticorpi antifosfolipidi) erano associate ad una sindrome caratterizzata da trombosi, aborti ricorrenti e alterazioni cerebrali. Nel corso degli anni ci sono state delle segnalazioni...

Sindrome di Holt-Oram (HOS)

"Sinonimi: Displasia atriodigitale; Sindrome cuore-mano La sindrome di Holt-Oram (HOS) è la forma più comune della sindrome cuore-mano; è caratterizzata da anomalie scheletriche agli arti superiori e cardiopatie lievi-gravi...

Sindrome di Hermansky-Pudlak

"La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e accumulo di sostanza ceroide che coinvolge principalmente polmoni e intestino. La sindrome di Hermansky-Pudlak è rara ad eccezione della popolazione portoricana, e gli individui affetti di questa popolazione hanno...

Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante

"Sinonimi:Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola; Displasia acro-dento-ossea; Displasia artro-dento-ossea; Sindrome di Cheney; Sindrome di Hajdu-Cheney L'acro-osteolisi tipo dominante (AOD) è una sindrome genetica rara con osteolisi, caratterizzata da acro-osteolisi delle falangi distali e osteoporosi diffusa, associate ad altre anomalie dell'ossificazione, dismorfismi...

Sindrome di Habba

"Si tratta di un'associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diarrea cronica. I pazienti con la sindrome presentano vari gradi di diarrea cronica (tre o più movimenti intestinali al giorno). La diarrea è classicamente descritta come frequenza di diarrea acquosa e potrebbe essere esplosiva, a volte può anche...

Sindrome di Guillain-Barré

"Sinonimi: GBS; Sindrome di Guillain-Barre; Sindrome di Guillain-Barré-Strohl La sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, che di solito si manifestano in pazienti in buona salute. La SGB è eterogenea dal punto di vista clinico e comprende la poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta...

Sindrome di Gorlin

"Sinonimi: NBCCS; Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del nevo basocellulare; Sindrome di Gorlin-Goltz La sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del carcinoma nevico delle cellule basali (NBCCS), è una malattia ereditaria caratterizzata da un'ampia gamma di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione...

Sindrome di Gorham-Stout (SGS)

"Sinonimi: Angiomatosi cistica diffusa delle ossa; Malattia dell'osso che scompare; Malattia dell'osso fantasma; Malattia di Gorham; Osteolisi essenziale; Osteolisi massiva; Osteolisi massiva idiopatica; Osteolisi massiva progressiva; Sindrome di Gorham Rara forma di ipertensione a ereditarietà autosomica dominante. È associata a bassi livelli plasmatici di renina e aldosterone, iperkaliemia, acidosi metabolica e ipercloremia; gli indici...

Sindrome di Gordon

"Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti La sindrome di Gordon è una rarissima malattia genetica, caratterizzata dalla associazione tra camptodattilia (fissazione permanente di diverse dita in posizione flessa), piede equino o piede talo (incurvamento anomalo verso l'interno...