Sindrome pediatrica renale, cardiaca e dello sviluppo neurologico: causata da mutazioni in TMEM260 in due famiglie non imparentate

Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’intero esoma in due famiglie di consanguinei non imparentate tra loro che presentavano anomalie cardiache, renali, del sistema nervoso centrale e delle dita. Hanno individuato mutazioni troncanti omozigoti in TMEM260.
Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):666-675

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html