Atassia spinocerebellare, tipo 44: causata da mutazioni dominanti in GRM1
Gli autori descrivono mutazioni dominanti eterozigoti in GRM1 associate a un nuovo tipo di atassia cerebellare a esordio nell’età adulta, o atassia spinocerebellare di tipo 44. Am J Hum Genet. 2017 Sep 7;101(3):451-458 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html...
Artrite psoriasica (PsA) attiva – Conferme per ixekizumab da dati fase di estensione del trial SPIRIT-P2
"Presentati nel corso dell'edizione 2017 del congresso ACR i risultati ad interim della fase di estensione del trial registrativo SPIRIT-P2, relativi all'impiego di ixekizumab in pazienti con artrite psoriasica (PsA) attiva, intolleranti o con risposta inadeguata al trattamento con farmaci anti-TNF. Da questi risultati preliminari...
Ictus – Approvata risoluzione per incentivare prevenzione, accesso alle cure e riabilitazione
"L'ictus in Italia è la prima causa di invalidità permanente, la seconda causa di demenza e la terza causa di morte. Esistono fattori di rischio, come la fibrillazione atriale, sui quali l'informazione e prevenzione da parte del Ssn è ancora insufficiente. Moolti pazienti non riescono...
Epatite virale – nel mondo ne sono affetti 52 milioni di bambini. Eradicazione possibile solo se partiamo da loro
"Durante il World Hepatitis Summit 2017 che si è tenuto a São Paulo, in Brasile sono stati presentati dei dati che rivelano la vastità del problema epatite (soprattutto B e C) nel mondo pediatrico. Basti pensare che, in tutto il mondo, 52 milioni di bambini...
Radioterapia oncologica – Decreto che prevede riparto di 100 milioni alle strutture del Sud per l’ammodernamento dei servizi
"Il decreto prevede il riparto di 100 milioni per la riqualificazione e l’ammodernamento tecnologico dei servizi di radioterapia oncologica di ultima generazione, in particolare per l’acquisizione di apparecchiature dotate di tecnologia robotica o rotazionale 9 NOV - Arrivano 100 milioni nelle Regioni del Sud per la riqualificazione...
Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre nove
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche Sono state pubblicate...
Medici radiologi – “Nei Pronto soccorso macchinari troppo vecchi”
"Dall'International Day of Radiology di Milano gli esperti lanciano un appello alla politica per la radiologia di emergenza: “serve un piano omogeneo per dotare tutti i presidi di secondo livello, anche i piccoli pronto soccorso, di apparecchi professionali in grado di intervenire tempestivamente”. L’incontro è...
Grave ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale e ritardi dello sviluppo: associati a mutazioni in CDK10 in nove individui
Gli autori descrivono nove soggetti, appartenenti a cinque famiglie diverse, affetti da una sindrome non individuata in precedenza, caratterizzata da ritardo della crescita, malformazioni della colonna vertebrale, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo. Attraverso la mappatura per omozigosi, array CGH e sequenziamento dell’esoma, gli autori...
Artrite reumatoide – Baricitinib efficace su dolore in analisi post-hoc
"Nei pazienti con artrite reumatoide (AR) di grado moderato-severo, refrattari al trattamento con MTX, l'effetto analgesico ottenuto con il Jak inibitore baricitinib è superiore a quello osservato con un farmaco anti-TNF di confronto o con placebo, stando ad un'analisi post-hoc dei dati a 24 settimane...
Orticaria cronica spontanea (CSU) – Malattia dal difficile percorso diagnostico ma oggi trattabile in modo efficace
"La patologia colpisce l'1% della popolazione, ma, nonostante le numeriche significative, non riceve ancora l'attenzione che merita considerate le importanti ricadute sulla vita di chi ne è affetto. La diagnosi del disturbo è difficoltosa e il paziente è spesso costretto a un lungo viaggio prima...
Malattia di Crohn – Dimostrata l’efficacia e la costo-efficacia dell’approccio ‘Tight Control’ con adalimumab
"Pubblicati su The Lancet i risultati completi dello studio di Fase 3 CALM di valutazione della strategia 'tight control' che conferma i vantaggi di uno stretto monitoraggio clinico e di laboratorio dell'attività di malattia in base a cui modificare il regime terapeutico con adalimumab in...
Emofilia A – Grazie al trattamento profilattico con ‘efmorotocog alfa’ miglioramenti nella salute articolare
"Sono stati pubblicati su Haemophilia i risultati ad interim dello studio clinico A-LONG e nel relativo studio di estensione ASPIRE che mostrano miglioramenti a lungo termine nella salute articolare dei pazienti con emofilia A sottoposti a trattamento profilattico con efmoroctocog alfa Nei partecipanti allo studio sono...
Encefalopatia progressiva dell’infanzia e disfunzione del Golgi: dovute a mutazioni in TRAPPC12 in due famiglie non imparentate
Gli autori segnalano varianti in TRAPPC12, causa di encefalopatia progressiva dell’infanzia. Tre individui appartenenti a due famiglie non imparentate presentavano una variante deleteria omozigote, oppure varianti eterozigoti composte. I fenotipi clinici dei tre individui erano sorprendentemente simili: grave disabilità, microcefalia, ipoacusia, spasticità ed esiti caratteristici della...
Sclerosi multipla – La Calabria approva il Pdta
"Via libera dalla giunta al Percorso diagnostico terapeutico assistenziale dedicato alla patologia. La Regione segue l’esempio di Veneto, Emilia Romagna, Toscana, Lazio, Sicilia, Puglia e Lombardia Garantire ai pazienti con sclerosi multipla una presa in carico personalizzata, un accesso uniforme a servizi e prestazioni, tenendo conto...
Nuova sindrome con ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare: associata a una variante eterozigote de novo con guadagno di funzione in UBTF in sette individui non imparentati
Gli autori hanno individuato una variante eterozigote in UBTF in sette individui non imparentati, tutti colpiti da regressione dello sviluppo iniziata a 2,5 – 7 anni. I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo e atrofia cerebellare. Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):267-273 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html...
Cancro al seno avanzato – Conferme per ribociclib anche in premenopausa
"Novartis ha annunciato che in uno studio di Fase III ribociclib ha centrato l'endpoint primario di sopravvivenza senza progressione (PFS) in donne in premenopausa con cancro al seno avanzato positivo al recettore ormonale (HR+) e HER2-negativo. Lo studio MONALEESA-7 è il primo studio di fase...
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