Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)
Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Malattia autoimmunitaria caratterizzata da debolezza ed affaticabilita dei muscoli prossimali, in particolare del cingolo pelvico, delle estremita degli arti inferiori, del tronco e del cingolo scapolare. Sono meno coinvolti i muscoli bulbari ed extraoculari. E' frequentemente associata al...
Sindrome di Dunbar
"La Sindrome di Dunbar (dal nome dell’Autore che la descrisse per la prima volta nel 1965), detta anche sindrome del legamento arcuato del diaframma, è una rara e, per alcuni versi, controversa entità nosologica caratterizzata dalla triade, non sempre presente in modo completo: dolori addominali a volte accompagnati nausea e vomito...
Sindrome di Duane
"Sinonimi: DRS; DURS; Sindrome di Duane; Sindrome di Stilling-Turk-Duane La sindrome della retrazione di Duane (DRS) è una forma congenita di strabismo con limitazione dei movimenti oculari orizzontali, retrazione del globo e restringimento delle rime palpebrali, nel tentativo di adduzione. È dovuta al mancato sviluppo del nervo...
Sindrome di Dravet
"Sinonimi: DS; Epilessia mioclonica grave neonatale; Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche; SMEI La sindrome di Dravet (SD) è un'encefalopatia epilettica refrattaria, che si presenta in neonati altrimenti sani. L'incidenza è stata stimata tra 1/20.000 e 1/40.000...
Sindrome di Dandy-Walker
"Cos'è e come si manifesta la sindrome di Dandy-Walker? La sindrome di Dandy-Walker è una sindrome caratterizzata da una malformazione congenita del cervello che comporta allargamento del quarto ventricolo (una delle cavità del cervello contenenti il liquido cerebrospinale), assenza di una parte del cervelletto (struttura cerebrale...
Sindrome o Morbo di Cushing
"La Sindrome di Cushing è la condizione clinica caratterizzata dall'eccesso di ormoni glucocorticoidi nel circolo ematico. Fu descritta nel 1932 dal chirurgo americano Harvey Williams Cusching considerato il padre della neurochirurgia. La dizione "Sindrome di Cushing" si riferisce alla sindrome clinica, la quale può avere cause molteplici. Con il termine di "Morbo di Cushing" si identifica l'adenoma ipofisario...
Sindrome di Cronkhite-Canada (CCS)
"Sinonimi: Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche; Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie La sindrome di Cronkhite-Canada (CCS) è caratterizzata dall'associazione tra la poliposi gastrointestinale (GI) non ereditaria e la triade dermatologica: alopecia, alterazioni ungueali e iperpigmentazione. Sono stati descritti circa 500 casi,...
Sindrome di Crisponi (SC)
"La sindrome di Crisponi (SC) è una malattia grave, caratterizzata da contrazioni muscolari alla nascita, ipertermia intermittente, anomalie facciali e camptodattilia. Dalla prima descrizione della malattia nel 1996, sono stati descritti meno di 30 pazienti...
Sindrome di Cowden
"Sinonimi: Malattia di Cowden; Sindrome da amartomi multipli "La sindrome di Cowden (CS) è una genodermatosi sottodiagnosticata, difficilmente riconoscibile, con amartomi multipli in diversi tessuti e rischio maggiore di sviluppare tumori maligni che interessano il seno, la tiroide, l'endometrio, il rene e il colon-retto...
Sindrome di Costello
"La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 la delineò ulteriormente come sindrome con ritardo mentale e papillomi nasali. Ma solo dopo 20 anni dalla prima segnalazione la sua esistenza è stata confermata e posta...
Sindrome di Conn
"Sinonimo: Iperaldosteronismo primitivo L'iperaldosteronismo primitivo è un iperaldosteronismo causato dalla produzione autonoma di aldosterone da parte della corteccia surrenalica (dovuto a un'iperplasia, a un adenoma o a un carcinoma). La sintomatologia comprende episodi di stanchezza, elevata pressione arteriosa e ipokaliemia. La diagnosi necessita della misurazione dei livelli...
Sindrome di Cogan
"La sindrome di Cogan (CS) è una malattia autoimmune di origine sconosciuta, caratterizzata da una malattia infiammatoria oculare (in particolare, cheratite interstiziale) e segni audiovestibolari (in particolare, sordità acuta, acufeni e vertigini), in un contesto di risultati diagnostici che escludono la sifilide, con un rischio...
Sindrome di Cockayne
"La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica, invecchiamento precoce, fotosensibilità, disfunzione neurologica progressiva e deficit cognitivo. L'incidenza annuale della CS è di circa 1/200.000 nei paesi occidentali. La gravità della malattia e l'età di esordio sono variabili...
Sindrome di Coats
"Sinonimi: Aneurisma miliare di Leber; Telangectasia retinica congenita La malattia di Coats (CD) è una patologia idiopatica, caratterizzata da un anomalo sviluppo dei vasi sanguigni della retina (telangectasia), con progressiva deposizione di essudati intraretinici e sottoretinici, che portano potenzialmente al distacco essudativo della retina...
Sindrome di Cinca
"Sinonimi: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome di Prieur-Griscelli La sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, in alcuni casi, ipoacusia...
Sindrome di Churg Strauss
"Una sindrome in tre atti Una malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Vari gli organi colpiti. Tutto può iniziare con una semplice rinite, ma da qui a dire che uno starnuto è Churg Strauss ne passa. La patologia è, infatti, rara e ogni anno i nuovi casi...
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