Angioedema ereditario
"Sinonimo: Edema angioneurotico ereditario; Edema angioneurotico, forma familiare; HAE L'angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di edemi sottomucosi e/o sottocutanei ricorrenti e transitori, che sono responsabili di gonfiori e/o dolori addominali. La prevalenza è stata stimata in 1/100.000...
Angiodisplasie
"Le Angiodisplasie rappresentano un gruppo molto vasto di manifestazioni patologiche che sono le Malformazioni Vascolari Congenite che si riscontrano quando, per cause ancora ignote, durante lo sviluppo del feto si verifica una interruzione dello sviluppo del sistema vascolare. Le angiodisplasie possono essere arteriose, venose, arterovenose, linfatiche,...
Angiodisplasia cutanea capillare
"Le Angiodisplasie (o Malformazioni Vascolari) sono anomalie vascolari presenti dalla nascita, dovute ad una alterazione nel processo di formazione dei vasi. Possono manifestarsi da bambino o anche in età più avanzata e possono localizzarsi in qualunque parte del corpo. Sono lesioni vascolari benigne formate da vasi malformati...
Carenza di vitamina B12 (Anemia perniciosa)
"Carenza di vitamina B12 (Anemia perniciosa) La carenza alimentare di vitamina B12 è determinata di solito da un inadeguato assorbimento, ma un deficit si può sviluppare nei vegani che non assumono integratori vitaminici. La carenza causa l'anemia megaloblastica, il danno della sostanza bianca del midollo spinale...
Anemia falciforme o Drepanocitosi
"L'anemia falciforme, come tutte le forme anemiche, si accompagna a pallore, astenia (stanchezza e facile affaticamento), pelle fredda (sopratutto alle estremità) e mal di testa. Nonostante l'anemia falciforme sia presente sin dalla nascita, la maggior parte dei neonati non presenta segni o sintomi particolari prima dei quattro anni di età...
Anemia Emolitica Autoimmune
"Sinonimi: AHA; AIHA L'anemia emolitica autoimmune (AIHA) è una malattia autoimmune nella quale diversi tipi di autoanticorpi sono diretti contro i globuli rossi, ne riducono la sopravvivenza e causano l'anemia emolitica..:" Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su...
Anemia diseritropoietica congenita, tipo II
"Sinonimo: Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2; CDA II; CDA, tipo 2; CDA, tipo II; Multinuclearità eritroblastica ereditaria con positività del test del siero acidificato (hempas); SEC23B-CDG; Sindrome SEC23B-CDG L'anemia diseritropoietica congenita tipo II (CDA II) è la forma più comune di CDA; è caratterizzata da anemia,...
Anemia di Blackfan-Diamond
"Sinonimi: Malattia di malattia di Blackfan-Diamond (ADB); Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond; Aplasia eritrocitaria pura congenita; PRCA congenita; Sindrome di Aase; Sindrome di Aase-Smith, tipo II La malattia di Blackfan-Diamond (ADB) è un'anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia...
Anemia di Fanconi
"L'anemia di Fanconi (FA) è un difetto ereditario della riparazione del DNA, con pancitopenia progressiva, insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite variabili e predisposizione ai tumori ematologici o solidi. Di recente è stata indicata una frequenza dei portatori del gene-malattia > 1/200, con prevalenza alla nascita...
Anemia Aplastica Acquisita
"L’Anemia aplastica acquisita (AAA) è una rara malattia ematologica, non oncologica, caratterizzata netta riduzione di globuli bianchi, globuli rossi, piastrine nel sangue (pancitopenia periferica) talora molto grave, conseguente all’insufficienza midollare delle tre linee cellulari, in assenza di un infiltrato midollare tumorale...
Amiotrofia nevralgica
"Sinonimi: Amiotrofia nevralgica della spalla; Mononeurite multipla con predilezione brachiale; Neurite acuta del plesso brachiale; Neurite da siero, Neurite del plesso brachiale; Neuropatia immune del plesso brachiale; Scapola alata L'amiotrofia nevralgica (NA) è una malattia rara del sistema nervoso periferico, con comparsa improvvisa di dolore acuto agli arti superiori, seguito da rapida...
Amiloidosi primarie e familiari
"Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie, caratterizzate dalla presenza di depositi proteici insolubili nei tessuti. La diagnosi si basa sul quadro istologico. Le amiloidosi sono classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della proteina amiloidotica coinvolta. La maggior parte delle amiloidosi sono multisistemiche,...
Amelogenesi imperfetta
L'amelogenesi imperfetta (AI) è una malattia dello sviluppo che colpisce sia la struttura che l'aspetto dello smalto di tutti o quasi tutti i denti e che si può associare ad altre alterazioni biochimiche o morfologiche in altre parti del corpo. La prevalenza varia tra 1/700...
Amaurosi congenita di Leber
"L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica e/o displasia a esordio prenatale Si ritiene che circa il 10-20% dei bambini ciechi soffra di LCA, dato che la rende una delle cause più frequenti di cecità nell'infanzia. Si pensa che sia responsabile del 5% delle malattie...
Algodistrofia
"L'algodistrofia è una malattia rara multisintomatica e multisistemica le cui cause sono per lo più sconosciute La principale manifestazione della malattia è del tutto aspecifica: dolore bruciante associato ad edema. I casi di algodistrofia riguardano in maniera pressoché esclusiva il tratto mano-spalla o i piedi. Spesso...
Alcaptonuria
"Sinonimi: Deficit di acido omogentisico ossidasi; Ocronosi ereditaria L'alcaptonuria è una malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto di ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (come la cartilagine e il tessuto connettivo) e nei liquidi del corpo (urine, sudore),...
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