Sindrome di Barraquer-Simons
"Sinonimi: Lipodistrofia parziale acquisita; Lipodistrofia cefalotoracica progressiva La lipodistrofia parziale acquisita o sindrome di Barraquer-Simons è caratterizzata dall'associazione tra lipoatrofia che colpisce la metà superiore del corpo e lipoipertrofia delle cosce. Sono stati descritti più di 250 casi, con una rapporto femmina-maschio di 3:1...
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con e senza mutazione PTEN
"Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan Riley Ruvakcaba è una sindrome polimalformativa a trasmissione autosomica dominante. I principali segni clinici sono: macrocefalia, lipomi multipli, polipi amartomatosi intestinali, malformazioni vascolari e macchie pigmentate sul pene. I segni ed i sintomi della malattia sono presenti dalla nascita e diventano...
Sindrome di Arnold-Chiari
"Sinonimo: Malformazione di Chiari La malformazione di Chiari, nota in passato come sindrome di Arnold-Chiari, è una malattia malformativa del sistema nervoso, presente alla nascita (congenita), che interessa il cervelletto, il tronco encefalico e la parte posteriore della scatola cranica (fossa cranica posteriore). È caratterizzata dallo “scivolamento”...
Sindrome di Apert
"Sinonimo: ACS 1; Acrocefalosindattilia, tipo 1 La sindrome di Apert è una patologia malformativa caratterizzata dall'associazione di facio-craniostenosi e sindattilie ossee e cutanee alle mani e ai piedi. L'incidenza è stata stimata in circa 1 su 50.000 nascite...
Sindrome di Angelman
"La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. I pazienti appaiono normali alla nascita...
Sindrome di Alstrom
"La sindrome di Alström è una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell'udito, obesità, resistenza all'insulina e iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD), disfunzione renale e epatica progressiva. A livello mondiale sono stati individuati circa 450 casi...
Sindrome di Alport
"Il termine "Sindrome di Alport" (SA) designa una malattia ereditaria del collagene IV caratterizzata dal punto di vista nefrologico da ematuria e da alterazioni strutturali della membrana basale del glomerulo. La SA spesso si associa con alterazioni dell’udito e della vista causate da alterazioni della...
Sindrome di Alagille
"Sinonimi: Delezione 20p11.2; Displasia arterioepatica; Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica La sindrome di Alagille (AGS) è caratterizzata da colestasi cronica da paucità dei dotti biliari interlobulari, stenosi periferica dei rami dell'arteria polmonare, anomalie dei segmenti vertebrali, facies caratteristica, embriotoxon posteriore/anomalie del segmento anteriore, retinite pigmentosa...
Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)
"Sinonimi: Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali; Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un'encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dall'associazione tra la calcificazione dei gangli basali, la leucodistrofia e la linfocitosi del liquido cerebrospinale (LCS)...
Sindrome di Adams-Oliver
"Sinonimo: Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto La sindrome di Adams-Oliver è una malattia rara, caratterizzata dall'associazione tra anomalie congenite degli arti e del cuoio capelluto, spesso accompagnata da difetti di ossificazione del cranio..:" Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright,...
Sindrome dell’occhio secco
"L'occhio secco è una malattia di frequente osservazione, con una incidenza aumentata significativamente negli ultimi anni, purtroppo spesso sottovalutata o non diagnosticata ad una prima osservazione clinica. Con il termine "sindrome da occhio secco" si indica generalmente l'alterazione quantitativa o qualitativa delle lacrime che inumidiscono la...
Sindrome delle Gambe senza Riposo (RLS)
"La Sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un tipico disturbo neurologico del sonno: il paziente affetto percepisce il desiderio irrefrenabile di muovere gli arti inferiori, unico apparente rimedio per trovare sollievo e conforto a dolore, fastidio e fitte alle gambe. Forme cliniche La forma primaria della sindrome...
Sindrome del seno silente
"La sindrome del 'seno silente' è caratterizzata da enoftalmo progressivo, a esordio nell'età adulta, ed è dovuta al collasso di una o tutte le pareti del seno mascellare. La prevalenza non è nota ma finora sono stati descritti un centinaio di casi...
Sindrome del nevo epidermiale
"La Sindrome del Nevo Epidermale si riferisce ad una complessa malattia che consiste nell'associazione di un nevo epidermico con varie alterazioni dello sviluppo della pelle, degli occhi e del sistema nervoso, dell'apparato scheletrico, cardiovascolare e urogenitale. (Fitzpatrick's, "Dermatology in General Medicine", Fifth Edition) Segni e sintomi Solomon ed...
Sindrome del midollo ancorato e sindrome del filum terminale occulto teso
"E' un disturbo neurologico causato da aderenze tissutali che limitano il movimento del midollo spinale all'interno della colona vertebrale. Queste aderenze provocano uno stiramento anomalo del midollo spinale. L'andamento è di tipo progressivo. La sindrome del midollo spinale ancorato può essere non diagnosticata fino all'età adulta quando si...
Sindrome dell’X fragile
"Sinonimi: FXS; Sindrome FRAXA; Sindrome FraX; Sindrome di Martin-Bell La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici tipici...
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