Artrite reumatoide – Outcome avversi CV, la remissione di malattia li riduce dell’ottanta per cento
"Uno studio multicentrico osservazionale prospettico italiano, presentato a Madrid in occasione dell'edizione 2019 del congresso EULAR dal dott. Piero Ruscitti dell'Università dell'Aquila a nome del GIRRCS (Gruppo Italiano di Ricerca in Reumatologia Clinica e Sperimentale), ha dimostrato come il mantenimento della remissione si associ ad...
Malattie rare – Varianti in FIG4 associate a leucoencefalopatia a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica
Un recente articolo pubblicato in Human Mutation descrive quattro famiglie con mutazioni in FIG4 che presentano evidenti anomalie della sostanza bianca del sistema nervoso centrale (leucoencefalopatia) a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica. Si ritiene che FIG4 svolga un ruolo nella maturazione degli oligodendrociti;...
Osteoporosi – Il farmaco fa la differenza
"In letteratura si stanno accumulando progressivamente dati sull'impiego a lungo termine della terapia con bisfosfonati (BSF). I dati indicano un effetto residuo dopo lo stop del trattamento, che suffraga il ricorso alle cosiddette "vacanze terapeutiche" (drug holidays). Per quanto riguarda le altre classi di farmaci...
Malattie rare – Individuata una variante in INTS1 in pazienti con ritardo dello sviluppo, cataratte e anomalie craniofacciali
I ricercatori hanno individuato cinque pazienti, comprese due coppie di fratelli, che presentano mutazioni in INTS1, che codifica un componente del complesso di integratori che supporta la catalizzazione della scissione endonucleolitica degli snRNA nascenti. I pazienti presentano assenza di linguaggio o linguaggio molto limitato, anomalie dell’andatura, ipotonia...
Sindrome ATRUS
"Sinonimo: Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra la fusione prossimale del radio e dell'ulna e trombocitopenia amegacariocitica congenita...
Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico associato a segni clinici cerebellari, oculari, craniofacciali e dei genitali causato da una mutazione in MAB21L
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Medical Genetics individua alcune varianti in MAB21L1 in 10 soggetti, appartenenti a 5 famiglie consanguinee, affetti da una malattia autosomica recessiva dello sviluppo neurologico, caratterizzata da una facies tipica, distrofia della cornea, capezzoli con peluria, pliche labioscrotali iposviluppate, agenesia dello scroto, ipoplasia...
Malattie rare nei bambini – Sindrome di Smith-Magenis, opinioni dei genitori
Spinti dall’affermazione secondo cui “l’esperienza di avere una malattia rara non rientra nel vasto campo delle conoscenze dei professionisti”, alcuni ricercatori hanno deciso di indagare la questione attraverso uno studio dei genitori di pazienti affetti dalla sindrome di Smith-Magenis. I risultati dimostrano che i genitori sono...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), “Lupo racconta la SMA”, un libro di favole per parlare della malattia a grandi e piccini
"Quando la realtà è troppo difficile da raccontare e il paziente è troppo piccolo per poter accettare una realtà molto complessa, le fiabe possono venire in soccorso ai genitori. Ed è proprio questa l'idea di fondo di "Lupo racconta la SMA" un bellissimo libro di...
Tumori rari – L’iter per il riconoscimento dell’invalidità civile
Come ogni altro malato raro, anche una persona affetta da tumore raro può avviare la procedura di richiesta di invalidità civile. Per conoscere i diritti e le prestazioni di cui ha diritto un malato di un tumore raro, si può consultare il primo approfondimento online dedicato ai...
Malattie infiammatorie croniche intestinali – L’importanza della continuità delle cure
"I pazienti con malattia infiammatoria cronica intestinale sono spesso non aderenti al trattamento interrompendo la continuità delle cure. Uno studio presentato alla Digestive Disease Week di San Diego ha evidenziato che la discontinuità delle cure è associata a esiti peggiori, tra cui riacutizzazioni, aumento dell'uso...
Malattie genetiche rare – Intelligenza artificiale e riconoscimento facciale per scoprirne di nuove
Nell’ambito di uno studio circa la patologia dell’assemblaggio della membrana nucleare associata a LEMD2, con aspetto progeroide e ad esordio precoce, un team di ricercatori ha esaminato l’uso di algoritmi di apprendimento automatico con fotografie di volti per il riconoscimento di determinati fenotipi. Hanno così individuato...
Malattie rare – Strategie per la stesura di linee guida
Allo scopo di colmare le lacune in materia di linee guida per la pratica clinica nel campo delle malattie rare, questo studio esamina alcune strategie per ricavare e sintetizzare evidenze compatibili con i rigorosi standard accettati a livello internazionale per lo sviluppo di linee guida. Le...
Psoriasi a placche – Da moderata a severa, con risankizumab pelle “pulita” per lunghi periodi
"Clearance completa della pelle mantenuta sino alla settimana 94. E' questo il risultato più importante che emerge dallo studio di fase 3 IMMhance su risankizumab in pazienti con psoriasi a placche moderata severa e presentato al congresso di dermatologia da poco conclusosi a Milano (WCD2019) Risankizumab,...
Encefalite autoimmune – Nuova scala per la classificazione della gravità
Questo studio valuta la validità e l’affidabilità della nuova scala recentemente sviluppata per la classificazione della gravità dell’encefalite autoimmune. I punti scelti per questa scala sono: crisi epilettiche, deficit della memoria, sintomi psichiatrici, coscienza, problemi di linguaggio, discinesia/distonia, instabilità dell’andatura e atassia, disfunzione del tronco...
Malattie rare – Sindromi mielodisplastiche, proposta di revisione dei criteri di risposta ematologica del gruppo di Lavoro Internazionale
Gli autori di un articolo pubblicato nella rivista Blood sostengono la necessità di una revisione dei criteri per la valutazione della risposta ematologica standardizzati precedentemente pubblicati dal Gruppo di Lavoro Internazionale (IWG 2000) per valutare in maniera uniforme le risposte cliniche nelle sindromi mielodisplastiche. Tra i cambiamenti...
Nefrite lupica – La ciclosporina potrebbe rivelarsi un’opzione terapeutica alternativa
"La ciclosporina, farmaco notoriamente utilizzato per prevenire le reazioni di rigetto nei trapianti d'organo umano, potrebbe rivelarsi utile, come alternativa terapeutica al mofetil micofenolato e all'azatioprina, nel consentire il raggiungimento della remissione da nefrite lupica (LN) in pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico (LES). E' quanto...
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