Ospedale San Donato – La Pneumologia del nosocomio aretino fa scuola a livello nazionale
"L’approccio alle malattie respiratorie effettuato al nosocomio aretino è stato al centro di un importante congresso. Centinaia i casi studiati Arezzo – La Pneumologia dell’ospedale San Donato in evidenza nel campo della prevenzione, la diagnosi e la terapia delle varie patologie broncopolmonari. Il tema delle malattie...
Sindrome da disabilità intellettiva con ipotonia, dimorfismi facciali ed episodi di febbre e vomito: causata da mutazioni troncanti in PPM1D in 14 individui
Gli autori hanno individuato 14 soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave e/o ritardo dello sviluppo e mutazioni troncanti de novo in PPM1D. Inoltre, un’accurata fenotipizzazione ha mostrato la presenza di ulteriori problemi comportamentali (disturbi dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione/iperattività...
Disturbi dell’alimentazione – I pazienti seguiti da équipe multidisciliplinari specializzate
"Approda in Stato-Regioni con il parere favorevole dei governatori il testo elaborato dal ministero della Salute delle “Linee di indirizzo nazionali per la riabilitazione nutrizionale nei disturbi dell'alimentazione: un modello multidisciplinare per gli interventi nutrizionali” in cui, oltre agli aspetti clinici e sceintifici del problema, si...
Mesotelioma ricaduto – Primi dati promettenti dall’immunoterapia
"L'Immunoterapia potrebbe rappresentare un nuovo approccio efficace per i pazienti affetti da mesotelioma ricaduto. Infatti, nello studio multicentrico francese di fase II IFCT-1501 MAPS2, presentato a Chicago al congresso dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO), l'anti PD-1 nivolumab, da solo o in combinazione con ipilimumab,...
Malattia di Stargardt
"Sinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus flavimaculatus La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, caratterizzata da macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina. La malattia di Stargardt è la forma più comune di distrofia...
Malattia di Peyronie (IPP)
La malattia prende il nome da Francois Gogot de Peyronie, Chirurgo francese alla Corte di Versailles che la descrisse nel 1743. Si tratta di un’alterazione che colpisce i corpi cavernosi del pene (i due cilindri che, riempiendosi di sangue, consentono l’erezione) e che determina una...
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
"La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. È stata classificata in 3 sottoforme, in base all'età di esordio e alla gravità: PMD connatale, transitoria e classica...
Malattia di Norrie
"Sinonimi: Atrofia bulbare ereditaria; Cecità di Episkopi; Malattia di Norrie-Warburg "La malattia di Norrie (ND) è una patologia vitreoretinica genetica legata all'X rara, caratterizzata da anomalie dello sviluppo retinico associate a cecità congenita. Sono comuni la sordità neurosensoriale e il ritardo dello sviluppo, la disabilità cognitiva...
Malattia di Niemann-Pick
"È una rara malattia di natura ereditaria che riguarda il modo con cui le cellule metabolizzano e trasportano alcuni tipi di lipidi. L’attuale classificazione distingue la malattia di Niemann Pick nel tipo A, nel tipo B (entrambi condividono lo stesso difetto) e nel tipo C. Chi è...
Malattia di Moyamoya
"La malattia di Moyamoya è una patologia legata all'angiogenesi, causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del cervello. La malattia rimane asintomatica in numerosi casi: sono stati osservati i criteri radiologici in assenza di segni clinici su 1/2 000 adulti in Giappone, dal...
Malattia di Morquio o Mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV)
"Sinonimi: MPS4; MPSIV; Malattia di Morquio; Mucopolisaccaridosi, tipo IV "La mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi, ed è caratterizzata da una displasia spondilo-epifiso-metafisaria. Se ne conoscono due forme, A e B...
Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico)
"Sinonimi: Malattia di Ménière; Idrope endolinfatico La malattia di Ménière è una patologia dell'orecchio interno, che causa vertigine, ipoacusia neurosensoriale fluttuante e acufeni. Non esiste un esame diagnostico affidabile. Le vertigini e la nausea sono trattate sintomaticamente con anticolinergici o benzodiazepine durante gli attacchi acuti. Diuretici...
Malattia di Menkes
"Sinonimi: Deficit del rame legato all'X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ''fil di ferro''; Malattia dei capelli crespi; Sindrome dei capelli a ''fil di ferro''; Sindrome dei capelli crespi; Sindrome di Menkes; Tricopoliodistrofia La malattia di Menkes (MD) è un disturbo del metabolismo del...
Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
"Sinonimi: Deficit di miofosforilasi; GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; GSD, tipo 5; Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; Glicogenosi, tipo 5; Malattia da deposito di glicogeno, tipo 5 Il deficit di miofosforilasi (malattia di McArdle), o glicogenosi tipo 5 (GSD5), è una malattia...
Malattia di Lyme
"Sinonimo: Borreliosi di Lyme La malattia di Lyme (il cui nome deriva dalla città negli Stati Uniti nella quale la malattia è stata per prima identificata) è un'infezione batterica causata dalla Borrelia burgdorferi. L'incidenza è variabile e in Europa è stimata in circa 1-70/20.000. I sintomi clinici...
Malattia di Leigh
"Sinonimi: Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta; Sindrome di Leigh La sindrome di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante è una malattia neurologica progressiva definita da specifici segni neuropatologici secondari a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base. La prevalenza alla nascita è di circa 1 su...
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