Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

 

News

Artrite idiopatica giovanile – Dalla vita reale conferme di efficacia per canakinumab, inibitore IL-1 beta

"Canakinumab, inibitore IL-1 beta, è efficace nel trattare una popolazione pediatrica di pazienti affetti da artrite idiopatica giovanile sistemica (AIGs). Questo il responso di uno studio multicentrico italiano condotto nella real life, di recente pubblicazione sulla rivista Rheumatology Razionale e disegno dello studio L’AIGs differisce dalle altre...

Artriti giovanili, Artrite idiopatica giovanile poliarticolare attiva e artrite psoriasica giovanile – Commissione europea ha autorizzato tofacitinib

"La Commissione Europea ha approvato tofacitinib per il trattamento dell'artrite idiopatica giovanile poliarticolare attiva (JIA) e dell'artrite psoriasica giovanile (PsA) in pazienti di due anni e più che hanno risposto in maniera inadeguata a una precedente terapia con farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARDs) Sono state...

Malattie rare – Disabilità intellettiva, displasia mesomelica, reni a ferro di cavallo ed encefalopatia epilettica associate a varianti de novo in AFF3

"Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive sedici pazienti portatori di varianti de novo in AFF3, che codifica un componente del complesso di super allungamento trascrizionale che regola l’espressione dei geni coinvolti nella neurogenesi e nello sviluppo. Questa sindrome mostra una parziale somiglianza con...

Malattie rare – Miopatia mitocondriale recessiva legata all’X, acidosi lattica, deficit cognitivo e tratti autistici per una mutazione in APOO (MIC26)

"Un recente studio pubblicato in Journal of Medical Genetics descrive una transizione c.350T>C in APOO, probabilmente patogenetica, suggestiva di una sostituzione I117T in MIC26. APOO codifica MIC26, un componente di MICOS (sito di contatto mitocondriale e sistema di organizzazione). L’articolo descrive una famiglia affetta da miopatia mitocondriale recessiva...