Emicrania cronica – La deposizione di ferro nella sostanza grigia periacqueduttale è un possibile biomarcatore
"Rispetto ai pazienti con emicrania episodica e ai controlli sani, i pazienti con emicrania cronica presentano una maggiore deposizione di ferro nel nucleo rosso (RN) e nella sostanza grigia periacqueduttale (PAG), secondo i risultati dei uno studio caso-controllo recentemente pubblicati su "Neurology" Inoltre, il volume dei...
Alzheimer – Bisogna anticipare cure prima dei sintomi
"Interruzione dei progetti di ricerca per mancata efficacia della molecola Aducanumab. La medicina punta su esami che riconoscano il disturbo in fase nascente La malattia avanza, ma all’orizzonte non si vede ancora alcuna cura. Anzi, la notizia data dalla multinazionale farmaceutica Biogen, che ha deciso di...
Sclerosi multipla – Durante trattamento con DMF sono stati valutati i cambiamenti dei sottotipi linfocitari d
"È stato pubblicato online su "Neurology" uno studio condotto per valutare i cambiamenti funzionali nel repertorio dei linfociti e le conseguenti implicazioni cliniche in corso di trattamento con dimetilfumarato (DMF) a rilascio ritardato nei pazienti con sclerosi multipla (SM) recidivante-remittente (RRSM). Positivi i dati di...
Malattie rare – Approcci di fusione dei dati e filtraggio collaborativo per supportare la diagnosi
Un articolo pubblicato in JMIR Medical Informatics mira a estrarre informazioni presenti nelle cartelle cliniche elettroniche, costituite da ampie serie di dati eterogenei, per supportare la diagnosi delle malattie rare. Lo studio dimostra che è possibile predisporre diverse strategie di fusione dei dati partendo da risorse eterogenee e...
Lupus eritematoso sistemico – Progettazione delle sperimentazioni cliniche
Lo studio analizza il quadro normativo, la possibilità di condurre sperimentazioni cliniche e le strategie per migliorare l’accesso a nuovi farmaci specifici per il lupus eritematoso sistemico a esordio infantile. Gli autori indagano le possibilità derivanti da strategie di estrapolazione in ambito pediatrico, al fine di...
Malattia reumatologica rara, Siena – Alcaptonuria, attività di ricerca, diagnosi e terapia
"Prof. Bruno Frediani, direttore UOC Reumatologia: “A Siena triplice contributo per questa malattia rara” Siena – Prosegue l’attività di ricerca, diagnosi e terapia dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese sull’alcaptonuria, malattia rara ereditaria caratterizzata da un difetto genetico del catabolismo, ossia della trasformazione dell’acido omogentisico. A Siena viene fornito un...
Malattie reumatologiche e rare – Accordo tra Apmar, Sidima e Aihc per veicolare cultura dell’inclusione e integrazione
"L’obiettivo principale del protocollo d’intesa, di durata triennale, è quello di promuovere una visione integrata della disabilità che comprenda anche le persone con malattie reumatologiche e rare, portando alla definizione di protocolli operativi mirati alla creazione di una soluzione di autonomia per le persone con...
Sindrome di Down – Abilità funzionali delle persone affette
Negli Stati Uniti e in Olanda è stata condotta una valutazione delle abilità funzionali delle persone affette da sindrome di Down. L’indagine ha evidenziato che la maggior parte dei soggetti affetti residenti negli Stati Uniti iniziava a camminare entro i 25 mesi di età, a parlare...
Malattie neuromuscolari rare – Portata del processo decisionale condiviso
La relazione del 235° Workshop europeo di European Neuromuscular Centre (centro europeo per le malattie neuromuscolari) si sofferma sul tema della medicina incentrata sul paziente e del processo decisionale condiviso nel campo delle malattie neuromuscolari. La relazione riassume le discussioni incentrate su tempi e modalità di...
Scompenso cardiaco (HF) acuto – Combinazione sacubitril/valsartan da iniziare in ospedale
"Nei pazienti con scompenso cardiaco (HF) acuto scompensato il passaggio da enalapril alla combinazione di sacubitril/valsartan a otto settimane porta a un'ulteriore riduzione delle concentrazioni di frammento N-terminale del propeptide natriuretico di tipo B (NT-proBNP), ma lo switch può essere associato a una "opportunità mancata"...