Sindrome CHIME
"Sinonimi: Displasia neuroectodermica, tipo CHIME; Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL; PIGL-CDG; Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale; Sindrome di Zunich-Kaye; Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich La sindrome di Zunich-Kaye è una sindrome rara da displasia ectodermica caratterizzata da colobomi oculari, cardiopatie, dermatite ittiosiforme, deficit...
Malattie neurodegenerative rare – Campi magnetici per le atrofie muscolari. Questa nuova metodologia rallenta il declino dei muscoli e ne migliora la funzionalità
"Quattro dipartimenti della Sapienza (Roma) hanno sperimentato per la prima volta l’applicazione del campo magnetico sui muscoli di pazienti affetti da Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), evidenziando gli effetti positivi della stimolazione. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Scientific Reports La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la “Spoon River” dei calciatori morti
"La Sclerosi Laterale Amiotrofica ha colpito anche Marco Sguaitzer, morto pochi giorni fa a 60 anni. L’incidenza media della malattia è di 1,7 casi ogni centomila abitanti, tra i calciatori italiani arriverebbe fino a 3,2: ecco i motivi L’ultimo a «pagare» la scelta di una vita...
Parkinson – Scoperta correlazione tra eccessiva esposizione al manganese e sintomi della malattia
"Un nuovo studio di ricercatori biomedici della Iowa State University di Ames fa luce sui processi biologici mediante i quali l'esposizione ad alcuni metalli può contribuire all'insorgenza di sintomi simili alla malattia di Parkinson (PD). Lo studio, pubblicato su "Science Signaling", si concentra sul manganese...
Malattie rare – Beta talassemia, via libera preliminare del Chmp dell’EMA alla prima terapia genica
"Il comitato di esperti dell'Ema (Chmp) ha dato il via libera preliminare all'approvazione del primo farmaco per la terapia genica della beta talassemia trasfusione dipendente. Sviluppato dalla biotech americana bluebirdbio, una volta ottenuto il via libera definitivo della Commissione europea il farmaco sarà messo in...
Gestione del paziente cronico – La sfida per il Sistema Sanitario Nazionale. Nasce la Linea Embrace di Novartis
"E' uno scenario complesso quello che il mondo della sanità si troverà ad affrontare nei prossimi anni, a partire dalla grande sfida della gestione del paziente cronico. Ad oggi, nel nostro Paese, sono 24 milioni i cittadini che presentano una patologia cronica, come rilevato dall'Osservatorio...
Asma grave e uso del cortisone – I motivi per cui i farmaci biologici sono più efficaci
"Aumenta di 5 volte il rischio di osteoporosi e fratture, triplica il rischio di malattie digestive e raddoppia diabete, obesità e insufficienza renale, con una spesa di 243 milioni ogni anno per la gestione degli effetti collaterali. Stiamo parlando delle conseguenze dell’uso del cortisone nel...
Ictus – Al via il mese della prevenzione
"Il fumo è il maggiore fattore di rischio per malattie cardio-cerebrovascolari, tumori e malattie respiratorie Dire di no al fumo significa mettersi al riparo dal rischio di ictus cerebrale che nei fumatori raddoppia. È questo l’appello lanciato da A.L.I.Ce Italia Onlus (Associazione per la Lotta all’Ictus...
Malattie infiammatorie croniche intestinali ed esofagite eosinofila – Esiste un collegamento?
"Da una recente ricerca pubblicata su Gut, esofagite eosinofila e malattie infiammatorie croniche intestinali sembrerebbero collegate. Dunque, i pazienti con una di queste malattie sono a rischio più elevato di sviluppare anche l'altra "EoE e IBD sono entrambe malattie croniche, spesso progressive, immuno-mediate del tratto gastrointestinale,...
Malattie infiammatorie intestinali – Il Biosimilare CT-P13 non è inferiore all’infliximab di riferimento
"La celebre rivista The Lancet ha pubblicato i dati completi di uno studio controllato e randomizzato denomicato PLANETCD condotto con CT-P13 (infliximab biosimilare) sulla malattia di Crohn (MC). I risultati di fase III dello studio hanno dimostrato la non inferiorità di CT-P13 rispetto all'infliximab di...