Parkinson – Sarà possibile la diagnosi con un’analisi del sangue
"Studio ticinese trova un sistema grazie agli esosomi del plasma Grazie agli esosomi, le microvescicole del plasma sanguigno, potrà essere fatta una diagnosi precoce di Parkinson, consentendo approcci terapeutici più efficaci. Questo nuovo sistema passa attraverso un semplice prelievo di sangue ed è il risultato di una...
Fibrillazione Atriale – Nuove importanti evidenze per edoxaban sul sanguinamento
"Edoxaban - inibitore diretto del fattore Xa di Daichii Sankyo – ha fatto registrare, dopo un anno di follow up, una bassa incidenza di ictus, embolia sistemica e sanguinamento maggiore nei pazienti con Fibrilliazione Atriale trattati. L’evidenza emerge dallo studio ETNA-AF-Europe (Edoxaban Treatment in routiNe...
Risonanza magnetica – Con i laboratori di Facebook l’esame diventerà più veloce del 75%
"Sviluppata con la New York University, la tecnologia che usa l'Intelligenza artificiale è gratuita e open source. “Così riduciamo i costi e aumentiamo l’accesso”. Una sorta di mp3 delle risonanze che sarà pronto in un anno e mezzo Da un minimo di quindici minuti fino ad...
Malattie rare – Errori congeniti del metabolismo (ECM), database dei farmaci
Lo sviluppo di trattamenti per gli errori congeniti del metabolismo (ECM), un gruppo di malattie ereditarie rare causate da difetti degli enzimi metabolici e della loro regolazione, rappresenta ancora una sfida, soprattutto per quanto riguarda gli ECM molecolari. Al fine di migliorare il panorama degli approcci terapeutici,...
Malattie rare – Previsione degli effetti funzionali delle varianti missenso nei canali del sodio e del calcio voltaggio-dipendenti
Science Translational Medicine 12 Aug 2020: Vol. 12, Issue 556, eaay6848 Henrike O. Heyne1,2,3,4,*, David Baez-Nieto3,†, Sumaiya Iqbal1,2,3,5,†, Duncan S. Palmer1,2,3,†, Andreas Brunklaus6,7, Patrick May8, Epi25 Collaborative, Katrine M. Johannesen9,10, Stephan Lauxmann11, Johannes R. Lemke12, Rikke S. Møller9,10, Eduardo Pérez-Palma13,14, Ute I. Scholl15,16, Steffen Syrbe17, Holger Lerche11, Dennis Lal1,2,3,13,14,18, Arthur J. Campbell3,5, Hao-Ran Wang3, Jen Pan3 and Mark J. Daly1,2,3,4,* Previsione dei fenotipi delle varianti del canale...
Malattie rare – Sindrome catastrofica da antifosfolipidi (CAPS), attività del complemento e mutazioni del gene di regolazione del complemento si associano a trombosi
Blood . 2020 Jan 23;135(4):239-251 Shruti Chaturvedi 1, Evan M Braunstein 1, Xuan Yuan 1, Jia Yu 1, Alice Alexander 1, Hang Chen 1, Eleni Gavriilaki 2, Ravi Alluri 3, Michael B Streiff 1, Michelle Petri 4, Mark A Crowther 5, Keith R McCrae 3, Robert A Brodsky 1 Abstract Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) è caratterizzata da trombosi e/o morbidità gravidica in presenza di anticorpi antifosfolipidi, tra cui anti- β2 glicoproteina I (β2GPI), considerati...
Dolore in pazienti con artrosi – Sull’efficacia della vitamina D ci sono dati ancora contrastanti
"Quanto è efficace la vitamina D sul dolore? I dati sono un po' contrastanti, infatti un lavoro da poco pubblicato su Arthritis Care & Research evidenzia che la supplementazione di vitamina D e il mantenimento di livelli sufficienti possono migliorare il dolore ai piedi nei...
Melanoma, Padova – Scoperto come inibirne l’aggressività
"I ricercatori dell’Università di Padova hanno identificato il pathway metabolico del mevalonato come sistema antiossidante nelle cellule di melanoma che se bersagliato e bloccato potrebbe aiutare all’inibizione dell’aggressività del melanoma Padova – MELASTOP è un Grant Europeo “Proof of Concept”, della durata di 18 mesi che...
Ipotiroidismo sublinico e infarto miocardico – Trattamento con levotiroxina non migliora la funzione ventricolare sinistra
"Nei pazienti con infarto miocardico acuto (IM) e ipotiroidismo subclinico lieve (SCH), il trattamento con levotiroxina non migliora la funzione ventricolare sinistra, secondo i risultati dello studio "Thyroid in Acute Myocardial Infarction" (ThyrAMI-2), pubblicati su "JAMA" «L’SCH è comune, colpisce circa il 10% della popolazione adulta,...
Policitemia vera – Nei pazienti a basso rischio risulta più efficace nel controllo della malattia ropeginterferone alfa-2b rispetto alla flebotomia
"Nello studio di fase 2 Low-PV, un numero maggiore di pazienti con policitemia vera (PV) a basso rischio trattati con ropeginterferone alfa-2b sono stati in grado di mantenere l'ematocrito a un livello pari o inferiore al 45% rispetto a quelli sottoposti ogni mese alla flebotomia....