Malattie rare – Linfoma mantellare ricaduto/refrattario, trattamento con ‘lenalidomide’ da considerare anche nella pratica quotidiana
"La lenalidomide potrebbe essere un'opzione terapeutica valida per i pazienti con linfoma a cellule del mantello (o linfoma mantellare) recidivato o refrattario, anche in un contesto di pratica clinica quotidiana. A suggerirlo è uno studio retrospettivo multicentrico italiano pubblicato sulla rivista The Oncologist Il linfoma a...
Asma – Steroidi inalatori forse non sono sufficienti per conte elevate eosinofili
"L'aderenza al trattamento con steroidi inalatori (ICS) non semba associarsi ad una manifestazione ridotta di episodi di esacerbazione asmatica in pazienti asmatici con conta eosinofilica elevata. Questo il responso di uno studio italiano, pubblicato su Journal of Allergy and Clinical Immunology I pazienti asmatici con conta...
Malattie genetiche rare – Il Brasile tra inclusione ed esclusione dalla globalizzazione della genomica
Uno studio pubblicato in Journal of Anthropology and Medicine si sofferma sull’interesse nei confronti delle malattie rare manifestato dalla medicina genetica brasiliana e su come lo studio di queste malattie stia contribuendo a mettere in luce l’importanza delle infrastrutture per la sanità pubblica, l’assistenza clinica e la...
Malattie rare – Atrofia corticale ed epilessia associate a mutazioni in VPS15
Gli autori hanno osservato l’associazione di mutazioni in VPS15 con atrofia corticale ed epilessia negli umani, collaborando con genetisti clinici attraverso interfacce come Genematcher. Ciò ha permesso loro di individuare una famiglia con genitori non consanguinei nella quale uno dei quattro figli presentava una grave atrofia corticale...
Sclerosi multipla – L’incontinenza urinaria, il pannolone e l’ironia come unica arma
di Federica Vacca "Mi trovo nuovamente a scrivere di me, sarà che è giusto che tratti anche se a piccoli passi i vari sintomi della sclerosi multipla, visto che è una malattia che mi porto dietro da ben 12 anni. Abbiamo già affrontato in un altro articolo la...
Sindrome da malformazione cerebrale dello sviluppo neurologico: dovuta a una mutazione omozigote nonsenso in SCHIP1/IQCJ-SCHIP1 in una famiglia di consanguinei
Gli autori descrivono una famiglia araba di consanguinei con 3 fratelli affetti che mostravano un disturbo caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, difficoltà di apprendimento, dismorfismi facciali, compromissione dell’udito e cataratta. Il quadro clinico era associato a esiti caratteristici della risonanza magnetica che evidenziavano difetti...
Disabilità cognitiva, quadriplegia spastica, epilessia e ipoplasia cerebrale: causate da varianti omozigoti in WDR45B in 6 individui
Gli autori descrivono 6 individui appartenenti a 3 famiglie non imparentate che presentavano varianti patogenetiche omozigoti in WDR45B. I soggetti presentavano un fenotipo simile caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo, epilessia refrattaria a esordio precoce, quadriplegia spastica progressiva, contratture e malformazioni cerebrali. Le immagini diagnostiche hanno...
Malattia infiammatoria intestinale (IBD) – Protezione antinfluenzale anche con singola dose vaccino quadrivalente
"Negli adulti che soffrono di malattia infiammatoria intestinale, una singola dose di vaccino influenzale quadrivalente inattivato sarebbe sufficiente a fornire un’adeguata immunogenicità, A suggerirlo è una ricerca pubblicata da Inflammatory Bowel Disease (Reuters Health) – Un gruppo di ricercatori giapponesi della Saga University, guidati da Shimpei Shirai, ha...
Ricostruzioni ossee – Il futuro nella stampa 3D
"Supporti strutturali di materiale biocompatibile fatti su misura per favorire la guarigione di grosse lesioni ossee cranio-facciali o del cavo orale in tempi rapidissimi e senza bisogno di delicati e ripetuti interventi chirurgici. E’ la promessa 3D che arriva da uno studio preclinico (su animali) che...
Dbx2 – Provoca l’invecchiamento precoce delle cellule staminali neurali
"Individuati nei topi Sono almeno 250 i geni coinvolti nell'invecchiamento del cervello. Sono stati individuati nei topi e uno di essi, chiamato Dbx2, provoca l'invecchiamento precoce delle cellule staminali neurali, riducendone la capacità di crescita. La scoperta, pubblicata sulla rivista Aging Cell, si deve ai ricercatori del Dipartimento di...