Malattie rare – Malattia di Huntington, le concentrazioni nei liquidi biologici di huntingtina e di proteina leggera dei neurofilamenti presentano un potenziale per l’individuazione precoce e sensibile delle alterazioni
Byrne LM1, Rodrigues FB2, Johnson EB2, Wijeratne PA3, De Vita E4,5, Alexander DC3,6, Palermo G7, Czech C7, Schobel S7, Scahill RI2, Heslegrave A8, Zetterberg H8,9,10,11, Wild EJ1. Informazioni sugli autori Astratto La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica neurodegenerativa progressiva, causata da una mutazione nel gene HTT, per la quale attualmente non esiste una cura. L'identificazione di indicatori sensibili...
Celiachia nei bambini – La diagnosi potrebbe diventare più semplice
"Un test non invasivo può diagnosticare con precisione la malattia celiaca in alcuni pazienti e potrebbe portare ad una riduzione della necessità di test diagnostici endoscopici nella popolazione. E' quanto evidenziato da un lavoro pubblicato sulla rivista Alimentary Pharmacology & Therapeutics La malattia celiaca in termini...
Malattie rare – Il punto di vista dei professionisti della salute e dei ricercatori sul sequenziamento prenatale dell’intero genoma ed esoma
Il progetto di valutazione prenatale del genoma e dell’esoma (PAGE – Prenatal Assessment of Genome and Exomes) è uno studio condotto nel Regno Unito che mira a una migliore conoscenza delle varianti genetiche che causano problemi dello sviluppo durante la gravidanza. Altro obiettivo dello studio...
Malattie rare – Analisi del rapporto costo-efficacia del trattamento combinato per la fibrosi cistica negli USA
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio del rapporto costo-efficacia del trattamento combinato a base di lumacaftor e ivacaftor per i pazienti affetti da fibrosi cistica omozigoti per la mutazione F508del. Lo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, ha dimostrato che il trattamento...
Malattie rare – Neoplasia delle cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN), FDA approva una terapia
La FDA ha approvato l'infusione di tagraxofusp-erzs (Elzonris) per il trattamento della neoplasia delle cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN) in pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore a 2 anni. Con questa approvazione, la terapia infusionale da Stemline Therapeutics diventa il primo farmaco approvato...
Malattie rare – Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH), il piccolo è stato sottoposto a trapianto di cellule staminali donate dal padre
"Roma, 21 dicembre 2018 – Il piccolo paziente affetto da Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH), trasferito dall’Ospedale Great Ormond Street di Londra presso l’Ospedale Bambino Gesù di Roma a fine novembre, è stato sottoposto, come da programma precedentemente annunciato, a trapianto di cellule staminali emopoietiche. Nei giorni scorsi...
Sclerosi multipla refrattaria – Baclofene intratecale efficace a lungo termine per spasticità correlata
"Il baclofene somministrato per via intratecale (ITB) è un trattamento a lungo termine efficace e sicuro per la gestione della spasticità correlata alla SM refrattaria. Il dato emerge dall'esperienza ventennale d'impiego di un centro terziario londinese. Come si legge nell'articolo pubblicato online su "Multiple Sclerosis...
Crohn – CT-P13, il biosimilare di ‘infliximab’ efficace e sicuro quanto l’originale
"Il biosimilare di infliximab, CT-P13, ha dimostrato l'equivalenza in termini di sicurezza ed efficacia per il trattamento della malattia di Crohn. Questo è quanto mostrato in un lavoro pubblicato su Annals of Internal Medicine "CT-P13 è un biosimilare di infliximab, con dimostrata efficacia e sicurezza per...
Psoriasi postulosa – Trattamento con anakinra: n piano di analisi statistica per la fase I di una sperimentazione adattativa, in due fasi, randomizzata, controllata con placebo
Lo studio, pubblicato in Trials, verifica l’ipotesi secondo cui il blocco di IL-1 con anakinra apporta benefici terapeutici nella psoriasi postulosa palmo-plantare. L’articolo descrive le principali caratteristiche della progettazione della sperimentazione su una piccola popolazione, applicata in questo caso, e il piano di analisi statistica prestabilita...
Spondilite anchilosante – Conferme di efficacia e sicurezza per trattamento con ‘secukinumab’ a 5 anni
"Il trattamento con secukinumab è ben tollerato e non si associa all'emersione di nuovi segnali di safety: è quanto emerge dai dati relativi alla fase di estensione a 3 anni del trial di registrazione MEASURE 1, di durata biennale, presentati nel corso del congresso ACR....