Malattie rare – Varianti bialleliche patogenetiche in GALM causano un nuovo tipo di galattosemia
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto pazienti affetti da galattosemia congenita apparentemente inspiegabile, con varianti bialleliche in GALM, che codifica il galattosio mutarotasi, che catalizza l’epimerizzazione tra β- e α-D-galattosio nella prima fase della via di Leloir. Questo studio dimostra che le varianti bialleliche patogenetiche...
Malattie rare, Milano – Porfirine e Porfirie, al via ieri il Congresso Internazionale ICPP 2019
Ha preso il via ieri "a Milano presso l'Università Statale il Congresso Internazionale su Porfirine e Porfirie 2019 (ICPP 2019) un gruppo di disordini ereditari prodotti a partire da un errore nella catena di sintesi del gruppo eme, che è coinvolto in un ampio numero...
Malattie rare – Sclerodermia, Fda approva nintedanib per rallentare il tasso di diminuzione della funzione polmonare
"L'Fda ha approvato l'impiego di nintedanib per rallentare il tasso di declino della funzione polmonare negli adulti con malattia polmonare interstiziale associata a sclerosi sistemica o sclerodermia, chiamata SSc-ILD. È il primo trattamento approvato dalla Fda per questa rara condizione polmonare caratterizzata da una prognosi...
Malattie rare nei bambini – Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), terapia enzimatica sostitutiva con cerliponase alfa mostra benefici durevoli a 3 anni
"La cerliponase alfa bisettimanale ha continuato a mostrare benefici terapeutici durevoli e clinicamente importanti nei bambini con ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) a 3 anni in uno studio internazionale in corso. Il dato è stato riportato a Bangkok, nel corso del 33° Congresso Internazionale...
Artrite idiopatica giovanile (AIG) poliarticolare – Buona la safety di adalimumab in uno studio di fase 4
"I dati a 7 anni di uno studio Usa di fase 4, pubblicati su Arthritis Care & Research, hanno documentato la buona tollerabilità del trattamento con adalimumab, da solo o con l'aggiunta di MTX, nella maggior parte dei bambini affetti da artrite idiopatica giovanile (AIG)...
Malattie rare – Una mutazione di stop omozigote in AHR causa ipoplasia foveale autosomica recessiva e nistagmo infantile
Uno studio pubblicato in Brain descrive una famiglia consanguinea con tre bambini affetti da ipoplasia foveale con nistagmo infantile a trasmissione autosomica recessiva. È stata individuata una mutazione omozigote nel gene del recettore arilico per gli idrocarburi (AHR). AHR è un fattore di trascrizione indotto dal ligando ampiamente studiato nella...
Fibrillazione atriale e Coronaropatia (CAD) stabile – La scelta migliore è rivaroxaban in monoterapia
"Nei pazienti con fibrillazione atriale e coronaropatia (CAD) stabile che da almeno un anno non sono stati sottoposti a una qualsiasi procedura di rivascolarizzazione, la monoterapia con l'anticoagulante orale rivaroxaban è la scelta migliore rispetto alla combinazione di rivaroxaban più la terapia antipiastrinica. A indicarlo...
Sclerosi multipla (SM) – Linee guida AAN aggiornate, vaccini raccomandati da usare per la maggior parte dei pazienti
"La maggior parte dei pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) dovrebbe ricevere le vaccinazioni raccomandate, compresi i vaccini antinfluenzali annuali. È quanto stabiliscono le linee guida aggiornate dell'American Academy of Neurology (AAN) su immunizzazione e SM, pubblicate online su "Neurology" I pazienti con SM potrebbero avere...
Malattie rare – Actininopatia, una nuova distrofia muscolare causata da mutazioni dominanti in ACTN2
Uno studio pubblicato in Annals of Neurology descrive 4 famiglie (3 spagnole e 1 svedese) affette da una miopatia distale autosomica dominante con mutazioni dominanti in ACTN2. I membri affetti presentavano debolezza asimmetrica dei muscoli distali a esordio nell’età adulta, con un interessamento iniziale della dorsiflessione della caviglia che...
Autismo – Partito il primo Corso di Alta Formazione organizzato dall’ISS. Cento i partecipanti
"Il Corso è stato organizzato dall’ISS per il tramite delle Regioni su mandato del Ministero della Salute.L’obiettivo è formare e aggiornare i dirigenti del San e renderli capaci di valutare, sulla base delle specifiche caratteristiche di una persona nello spettro, l’appropriatezza, l’accuratezza e l’efficacia stessa...