Attraverso il sequenziamento dell’esoma e dell’intero genoma, sono state individuate mutazioni troncanti in WASF1, che codifica per una proteina coinvolta nel complesso di rimodellamento dell’actina.

Queste mutazioni causano una disabilità intellettiva da moderata a grave, associata a tratti autistici e crisi epilettiche in cinque soggetti non imparentati.

I ricercatori concludono che le mutazioni de novo in WASF1 causano una forma rara di disabilità intellettiva associata a crisi epilettiche.

Am J Hum Genet. 2018 Jul 5;103(1):144-153