Malattie rare – Varianti in CHD1 in una coorte di pazienti con diversi esiti fenotipici, con forme di disabilità dello sviluppo neurologico
Gli autori dello studio hanno individuato sei varianti missenso eterozigoti in CHD1 in una coorte di pazienti che presentavano autismo, aprassia verbale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali. In particolare, in un paziente che non presentava un quadro clinico neurologico evidente è stata osservata una delezione de novo di un’ampia...
Malattie rare – Sarcoma di Ewing, chemioterapia ad alto dosaggio più trapianto allogenico di staminali migliora sopravvivenza
"Una combinazione di busulfan e melfalan ad alto dosaggio associata al trapianto autologo di cellule staminali può migliorare la sopravvivenza rispetto alla chemioterapia standard (una tripletta costituita da vincristina, dactinomicina e ifosfamide), nei pazienti con sarcoma di Ewing. È quanto emerge da uno studio multicentrico...
Malattie rare – Linfoma di Hodgkin classico (cHL), nivolumab è disponibile in Italia
"'L'Aifa ha approvato la rimborsabilità di nivolumab per il trattamento di pazienti adulti colpiti da linfoma di Hodgkin classico (cHL) recidivante o refrattario dopo trapianto autologo di cellule staminali e trattamento con brentuximab vedotin Nivolumab è il primo farmaco immunoterapico anti PD-1 approvato in Italia per...
Malattie rare – Disturbo distinto dello sviluppo neurologico causato da una mutazione in TLK2 individuata tramite il sequenziamento di nuova generazione
Gli autori descrivono 38 soggetti non imparentati e due madri, da 26 diversi centri in 7 Paesi, affetti da una sindrome distinta legata a un disturbo dello sviluppo neurologico. La nuova sindrome sembra essere causata da mutazioni in TLK2, individuate tramite il sequenziamento dell’intero esoma e...
Tumore pancreas – Analisi Dna tumorale circolante utile per prognosi
"La cosiddetta “biopsia liquida” del Dna tumorale circolante ha dimostrato di essere in grado di prevedere la a progressione della malattia e la sopravvivenza nei pazienti con carcinoma pancreatico. L’evidenza arriva da uno studio USA che ha preso in consideraziione 194 casi (Reuters Health) – L’analisi attraverso...
Diabete, dispositivi per controllo e autogestione – Costi troppo difformi tra una Regione e l’altra
"L'Autorità diretta da Raffaele Cantone ha pubblicato i risultati di una sua indagine, svolta in collabrazione con Agenas, che ha analizzato la spesa nelle diverse Regioni per i dispositivi medici per l’autocontrollo e l’autogestione del diabete (strisce reattive, lancette pungidito, aghi da penna e siringhe...
Tumore al seno e all’ovaio – Non solo BRCA, scoperti nuovi geni predisponenti
"I geni BRCA 1/2 non sono gli unici, se mutati, ad aumentare il rischio di tumori al seno o all'ovaio. Uno studio americano appena pubblicato su JAMA Oncology, infatti, ne ha identificati di nuovi, in particolare MSH6 e ATM, che sembrano essere associati in modo...
Malattie rare – Mutazione missenso in una tubulina neurone-specifica legata a una sindrome da atassia spastica progressiva che ricorda la sacsinopatia
Gli autori descrivono un paziente con una mutazione missenso in TUBB2A, un isotipo III di β-tubulina neurone-specifica che ostacola il legame della proteina corrispondente con KIF1A, una chinesina neurone-specifica, necessaria al trasporto dei precursori delle vescicole sinaptiche, che causa paraplegia spastica progressiva, polineuropatia sensitivo-motoria periferica e...
Malattie rare – Fibrosi polmonare idiopatica, aggiunta di sildenafil a nintedanib non apporta beneficio in alcuni pazienti
"Nei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica e con capacità di diffusione del monossido di carbonio (DLCO) gravemente compromessa (≤35%) l'aggiunta di sildenafil a nintedanib, un trattamento standard, non ha apportato benefici significativi nello studio di fase III INSTAGE, appena presentato a Parigi in occasione del...
Sindrome-49xxxxy
"La sindrome 49,XXXXY è un'aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo maschile. L'incidenza annuale è compresa tra 1/85.000 e 1/100.000 nati maschi. La sindrome 49,XXXXY si differenzia dalla sindrome di Klinefelter per il QI variabile, con un deficit cognitivo...