Malattie rare – Angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore, processo emotivo e stress nei bambini affetti
Gli autori dell’articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases hanno valutato l’alessitimia e lo stress in uno studio multicentrico esplorativo nei bambini affetti da angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore. Hanno concluso che l’alessitimia (ossia l’incapacità di riconoscere le emozioni, le loro sfumature e le consistenze)...
Trovate staminali umane di ossa e cartilagine
"Finora osservate solo nei topi La lunga caccia alle staminali umane che producono ossa e cartilagine è finalmente giunta al termine: ricercatori della Scuola di Medicina della Stanford University sono riusciti a isolare le cellule, precedentemente osservate solo nei topi, dalle ossa di esseri umani adulti e ad...
Malattie genetiche rare – Un nuovo strumento di abbinamento fenotipo-malattia
Un articolo pubblicato in Genetics in Medicine a giugno 2018 presenta due metodi diagnostici, uno basato sulla somiglianza semantica integrata e l’altro sulla sovrapposizione ontologica tra la descrizione del fenotipo da parte di un paziente e i fenotipi già annotati per le malattie rare. Entrambi i metodi mostrano...
Demenza – Il fumo aumenta il rischio di svilupparla
"Alcuni ricercatori coreani hanno preso in esame i dati di 46 mila uomini di età superiore ai 60 anni. Il rischio di sviluppare demenza, per i fumatori, è risultato più ampio. Ma chi smette di fumare abbassa questo rischio del 14% (Reuters Health) – La cattiva notizia:...
Malattie rare – Fenotipizzazione di nuova generazione basata su relazioni descrittive negli archivi di dati clinici
Le cartelle cliniche elettroniche (HER – electronic health records) alimentano gli archivi di dati clinici (CDW – clinical data warehouses) che integrano i dati dei pazienti per scopi di ricerca. Un gruppo di ricerca si è concentrato su un CDW chiamato Dr Warehouse, attivo presso l’ospedale...
Malattie rare – Emofilia A, Incidenza del trattamento sul bilancio del Sistema Sanitario Nazionale italiano
Gli autori di uno studio pubblicato in BMC Health Services Research hanno analizzato l’impatto economico dell’introduzione del fattore ricombinante VIII a emivita prolungata nella combinazione di prodotti disponibili sul mercato per il trattamento dell’emofilia A. Lo studio ha preso in considerazione un arco temporale di tre anni...
Malattie rare – Studio europeo su assistenza sanitaria transfrontaliera
I risultati dello studio “Migliorare la trasmissione delle informazioni ai pazienti”, finanziato del quadro del Terzo Programma Europeo per la Salute, indicano che i pazienti non sono ancora pienamente informati né riguardo ai propri diritti in materia di accesso ai servizi sanitari in altri Stati Membri,...
Protesi che rigenera tendini e legamenti lesionati – Dispositivo unico al mondo brevettato da UniBO
"Nato all’Università di Bologna, è un dispositivo impiantabile di supporto che permette di riparare i tessuti danneggiati riportandoli alla loro struttura originale Bologna – Un dispositivo impiantabile che permette di sostituire (prima) e rigenerare (poi) il tessuto di un tendine o di un legamento danneggiato. È la...
Malattie rare – Implementazione dei codici ORPHA nei Paesi europei: approvato il progetto RDCODE
Per intraprendere azioni in materia di salute pubblica nel campo delle malattie rare, è necessario sapere quante persone ne soffrono (prevalenza) e come queste malattie influenzano la loro vita, nonché monitorarne l’impatto a livello medico e sociale. La scarsità di dati epidemiologici riguardanti le malattie...
Malattie rare – Dichiarazione del Commissario della FDA sul nuovo sforzo dell’agenzia per dare maggior peso ai pazienti nello sviluppo dei farmaci e nel processo decisionale in ambito normativo
Nel mese di giugno, la FDA ha pubblicato una bozza di linee guida per lo “Sviluppo di farmaci incentrato sul paziente: raccolta di contributi completi e rappresentativi”, riguardanti i metodi di campionatura per la raccolta di informazioni rappresentative dell’esperienza dei pazienti, finalizzati all’orientamento dello sviluppo e...