Malattie rare neuromuscolari, Brescia – Nuova sede del Centro Clinico NeMO
"L'Agenzia di Tutela della Salute (ATS) di Brescia e il Centro Clinico NeMO hanno sottoscritto un contratto per la nascita anche nel bresciano di un centro ad alta specializzazione per le malattie neuromuscolari, patologie fortemente invalidanti come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari...
Malattie rare – Proposto il termine ‘Sindrome MALTA’ (MYH9 Associated eLasTin Aggregation)
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Investigate Dermatology descrive cinque famiglie con segni clinici e istopatologici simili a quelli caratteristici delle sindromi di Nicolau-Balus e Rombo; alcuni pazienti presentavano inoltre proliferazioni dei dotti simili a carcinomi annessiali microcistici. Tutti gli individui affetti presentavano aggregazioni anomale delle...
Occlusioni coronariche croniche – Con la procedura percutanea (PCI) successo nel 90% dei trattamenti
"Il Presidente del GISE Tarantini: “Risultati fortemente legati al volume di attività del centro e dell’operatore. Necessarie più formazione e strumentazioni adeguate per curare i pazienti sintomatici nonostante terapia medica”. Interventistica cardiovascolare complessa, gli esperti del GISE riuniti a Napoli Milano – La procedura coronarica percutanea...
Diabete – Tecnologia in aiuto ai pazienti. Come quella che riconosce automaticamente quando una persona sta mangiando, quanto velocemente e quanto sta consumando
"La società di software acquisita è focalizzata sul monitoraggio del comportamento in grado di fornire dati e informazioni in tempo reale, grazie all'utilizzo dell'Ai, relativamente al consumo di cibo Medtronic sta per acquisire Klue, società di software focalizzata sul monitoraggio del comportamento in grado di fornire...
Malattia di Alzheimer e Natale – I consigli dei neurologi per coinvolgere il paziente nel clima di festa
"Roma – Il Natale sta arrivando, così come i giorni di vacanza tanto attesi da molti. Per alcune persone però il sopraggiungere di ricorrenze festive può provocare sentimenti contrastanti, come nel caso dei pazienti affetti da malattia di Alzheimer (AD) e dei rispettivi familiari/caregiver, proprio...
Malattie rare, Eurordis – Rare Barometer Voices, Make your voice heard!
Che esperienza ha avuto con l'assistenza sanitaria? Il sondaggio H-CARE aiuterà EURORDIS-Rare Diseases Europe, un'alleanza di associazioni di pazienti, ad avere più informazioni sulle Sue opinioni ed esperienze riguardo all'assistenza sanitaria che ha ricevuto per la malattia rara o complessa da cui è affetto/a. Rispondere al sondaggio...
Varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 causano una sindrome
Un nuovo studio pubblicato in Human Mutations descrive quattro bambini non consanguinei con varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 e fenotipo sovrapponibile caratterizzato da ritardo dello sviluppo associato a ipotonia e microcefalia, difficoltà di alimentazione con ritardo della crescita, infezioni respiratorie ricorrenti, malformazioni cardiovascolari, criptorchidismo, atteggiamento allegro...
Malattie rare – Varianti troncanti omozigoti in ATP1A2 causano una nuova sindrome da polimicrogiria letale
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive quattro soggetti, appartenenti a due famiglie non consanguinee, affetti da polimicrogiria sindromica letale a trasmissione autosomica recessiva. Oltre alla polimicrogiria diffusa, individuata in epoca prenatale, l’esame patologico ha evidenziato un quadro clinico comune caratterizzato da calcificazioni delle arterie meningee,...
Malattie rare – Aggiornamento della politica di gestione e condivisione dei dati del National Institutes of Health
A novembre 2019, il National Institutes of Health (NIH) ha pubblicato una bozza riguardante la propria politica di gestione e condivisione dei dati relativa all’accesso pubblico e alla scienza aperta. La bozza costituisce un aggiornamento della precedente politica del NIH, risalente al 2003, ed è incentrata...
Relazione della riunione del Comitato per i Medicinali Orfani sull’esame delle richieste di designazione orfana di novembre 2019
Il COMP ha inviato alla Commissione Europea 10 pareri positivi per la designazione orfana dei farmaci finalizzati al trattamento delle seguenti malattie: trombocitopenia immune sclerosi laterale amiotrofica distrofia muscolare di Duchenne osteosarcoma tumore tenosinoviale a cellule giganti atrofia multisistemica deficit di fenilalanina idrossilasi mielofibrosi deficit...